В направлении из женской консультации значилось: «Первая беременность, двадцать одна-двадцать две недели. Выраженное многоводие. Экстракорпоральное оплодотворение. Возрастная беременная». И снизу приписка – «решить вопрос по поводу прерывания беременности».
Лидию определили в мою палату. Стандартный опрос. Нестандартные ответы. Выяснилось, что у тридцатишестилетней Лидии трисомия по X – хромосоме. Нормальный кариотип женщины – 46ХХ. У нее— 47ХХХ. Такая особенность встречается примерно у одной девочки из двух тысяч. Не так уж и редко, как оказалось. Зачастую никаких выраженных проявлений болезни нет, женщины живут относительно нормальной жизнью. Но иногда девочки с этим генетическим заболеванием страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью, нарушениями психики. Из – за этого у них возникают трудности в учебе и социализации.
Здесь Лидии повезло – отклонений в интеллектуальном развитии не было: высшее образование, хорошая должность. На внешности тоже никак не сказалось – встретив Лидию просто на улице, я вряд ли обратила бы на нее внимание. А вот с беременностью все оказалось сложнее. Собственно, диагноз трисомии был поставлен после тщательного обследования по причине первичного бесплодия.
У взрослых женщин с такой хромосомной патологией чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. У Лиды же не могло быть своих генетических детей. По итогу – ЭКО. Донорская яйцеклетка. К счастью эмбрион прижился с первой попытки. И все было хорошо. Вплоть до второго скрининга. К плоду вопросов нет – растет, развивается, пороков не обнаружено. Только вот многоводие.
В женской консультации назначают курс антибиотиков. Один, второй – эффекта нет. Многоводие нарастает, из умеренного переходя в выраженное. Лечащий врач открыто говорит Лиде, что скорее всего беременность придется прервать. В чем-то уникальная беременность. Уникальная беременная. Затраты – моральные, материальные.
Собрался консилиум. Прерывать беременность на таком сроке – гибель плода с вероятностью 99 %. После получения результатов обследования и выявления возбудителя инфекции решили попробовать еще одну схему антибактериальной терапии. И… Успешно! Уже к седьмому дню лечения многоводие вновь стало умеренным, а к четырнадцатому – количество околоплодных вод слегка превышало границу нормы. Счастливую Лиду, в мыслях уже похоронившую мечту стать мамой, выписали домой.
В следующий раз мы встретились с ней уже через три месяца. Стали нарастать отеки, были серьезные изменения в анализах. Попытались сохранить беременность хотя бы до тридцати семи недель, но увы – буквально на глазах развивалась преэклампсия. Отеки усилились, давление тоже давало о себе знать немалыми цифрами и плохо поддавалось коррекции.
В одно из воскресных суточных дежурств мы получаем анализы. Белок в моче значительный, давление уже практически не сбивается. Понимаем, что дальше тянуть нельзя, слишком многое поставлено на кон.
Кесарево сечение. Родился недоношенный мальчик. Дышал он плоховато и на некоторое время стал пациентом реанимации. Но все же тридцать шесть недель и двадцать три— огромная разница.
После родов состояние Лиды довольно быстро пришло в норму, и она уже бодро бегала в реанимацию к сынишке. На шестые сутки после операции мы готовы были ее выписать. Врачи реанимации новорожденных тоже постарались: перевели малыша в отделение патологии, где он и встретился с мамой. А через десять дней мама с сыном и вовсе отправились домой.
Это была моя первая и пока единственная пациентка с подтвержденной хромосомной аномалией. Чаще встречались лишние хромосомы у плодов, разные синдромы. Были синдромы, диагностированные во время беременности или только после родов, направленные на прерывание. Встречались матери, которые несмотря на все трудности, решались рожать…