Вступление
В далеком 1516 году сын Хуаны Безумной, королевы Кастилии, и Фердинанда II, короля Арагона, – Карл V Габсбург объявил себя полноправным правителем раздробленной на два королевства Испании.
С правления Карла начинается старшая Испанская ветвь Габсбургов, которая будет владеть этими землями вплоть до 1700 года и которая запомнится всему миру огромным количеством кровосмешений, инцестов и инцухтов.
Испания, возвгавляемая Габсбургами, прошла через золотой век, поднялась до невиданных ранее высот, а затем пала в глазах всего мирового сообщества навсегда утеряв большую часть замель.
Рисунок 1 – Авторский коллаж портретов Габсбургов
Отличительный внешний (фенотипический) признак монархов данной ветви, который видно на представленных выше портретах, – Габсбургская челюсть, пару слов о ней.
“Габсбургская челюсть” – признак, для которого характерна слаборазвитая верхняя челюсть и сильно-развитая нижняя челюсть. Сегодня установлено, что она передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным типом наследования и по действию на организм человека относится к нейтральным признакам (кроме редских случаев, когда речь идет об излишне выраженной нижней челюсти).
Следует отметить, что данная особенность является частным проявлением прогнатизма (типа пролиферовки лица, для которого характерно выступление вперед верхнечелюстной и нижнечелюстной костей.) Габсбургская челюсть – это частный случай нижнечелюстного прогнатизма.
Ненадолго отвлечемся от темы и поговорим о генетике человека. Для этого нам понадобятся базовые понятия:
Генотип – это общее количество генов данного организма.
Ген – это наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке.
Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака, например, одна аллель отвечает за карий, а другая аллель отвечает за голубой цвет глаз.
Нормальные клетки содержат два аллеля одного и того же гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя (к таким, в том числе, относится Габсбургская челюсть), можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели.
Зачастую к рецессивным аллелям относятся тяжелые наследственные заболевания, например, муковисцидоз – поражение желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания или болезнь Тея-Сакса – несовместимое с жизнью поражение центральной нервной системы.
К счастью для нас, эволюция создала защиту, преграждающую передачу подобных заболеваний. Признаки, связанные с рецессивным аллелем, проявляются внешне (в фенотипе) лишь при условии, что занимают оба локуса (гомологичных участка) хромосомы.
Приведу пример, пусть “А” – нормальная челюсть (доминантный аллель), “a” – Габсбургская челюсть (рецессивный аллель). Тогда у человека, в генотипе клеток которого содержатся аллели “АА” и “Аа” будет нормальная челюсть и лишь у человека с генотипом “аа” будет Габсбургская челюсть
Пример 1. Если родители имеют нормальную челюсть, но, допустим, мать одного из них имела Габсбургскую челюсть, то, их бракосочетание и вероятный генотип детей будут выглядеть следующим образом:
Пример 2. В случае если родители являются родственниками, например, брат и сестра, дети одного отца с выраженной Габсбургской челюстью, то механизмы защиты рушатся:
При названных выше условиях 25 % детей (а это, я напомню, каждый четвертый ребенок) будут иметь в фенотипе признаки, передающиеся с аутосомно-рецессивным типом наследования.