Надо сказать, что представление о геноме как о хранилище истории вида — нетрадиционное. Чаще всего исследователи рассматривают геном как информационную программу, необходимую для развития особи от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма.
В 1987 году была расшифрована митохондриальная ДНК (мтДНК) нескольких сотен людей из разных уголков нашей планеты. Эта ДНК передается от матери к дочери, и исследователям удалось построить генеалогическое дерево по материнской линии для всех участников эксперимента. Они увидели, что мутации самой древней ветви этого дерева выявляются только у людей, живущих южнее Сахары. Это позволило предположить, что предки современных людей были родом из Африки. Зная скорость накопления мутаций, ученые смогли подсчитать, что последний общий предок всех линий, а точнее общая прародительница, «митохондриальная Ева», жила около 200 000 лет назад.
Ее потомки практиковали изготовление новых сложных изделий, и они же по большей части замещали коренное население любых регионов, куда бы ни пришли. У многих исследователей, например у Ричарда Клейна, возникла идея о том, что поведенческие инновации, отличающие нас от наших предков, могут объясняться неким генетическим изменением. Мутации могли влиять на работу мозга – отсюда и новые технологии, и сложное поведение, и конкурентное преимущество.
Забегая вперед, можно сказать, что эта теория не подтвердилась: ученые обнаружили слишком мало мутаций, частота которых увеличилась только у современного человека и функция которых известна. Однако целые геномы скрывают намного больше информации, чем мтДНК.
Геном за пределами мтДНК – это мозаика, а не строгая последовательность. Человеческие хромосомы – 46 кусочков сложного «паз-ла», каждый из которых состоит из еще более мелких элементов.
Наши геномы хранят информацию от великого множества предков, это ковер из цветных ниток, которые переплетаются, соединяются в пучки и снова разделяются. В них зашифрована история десятков тысяч независимых генеалогических линий.
После опубликования баз данных по полным геномам многие генетики начали искать и успешно нашли мутации, произошедшие действием естественного отбора:
• позволившие переваривать коровье молоко во взрослом возрасте;
• вызвавшие изменение оттенка кожи для адаптации к местному климату;
• обеспечившие устойчивость к специфичным паразитам.
Подобные события оставляют глубокие следы на общей картине геномной изменчивости, и их без особого труда можно обнаружить.
Сейчас существует только одна группа людей – Homo sapiens, и мы принадлежим именно к ней, однако 40 000 лет назад существовало множество групп архаичных людей, отличных от нас физически, но прямоходящих и обладающих многими нашими способностями. И вот вопрос, на который не может ответить археология, но легко отвечает генетика: как архаические группы людей связаны с нами?
Особенно интересен этот вопрос по отношению к неандертальцам – ведь это самые близкие родственники современного человека. Ученые доказали, что эти две популяции определенно встречались. Но скрещивались ли они между собой?
По скелетным остаткам видны некоторые признаки гибридизации – то есть смешения отдельных групп. Но сходство признаков может порой говорить о жизни в одинаковой среде, а не о родстве. Геномное исследование доказало, что неандертальцы в равной мере похожи на европейцев, азиатов и новогвинейцев, но меньше похожи на африканское население к югу от Сахары. Это значит, что неандертальцы скрещивались с предками неафриканского населения, но не с предками африканцев. Такой вывод противоречит изначальным научным представлениям, однако он подтвердился при дальнейших исследованиях.
В геноме сегодняшних неафриканцев содержится 1,5–2,1 % ДНК неандертальского происхождения, при этом у восточных азиатов эти цифры немного выше, чем у европейцев, несмотря на то что родиной неандертальцев была Европа.
Раньше антропологи придерживались концепции мультирегионализма, которая гласила, что в каждом регионе мира современные люди происходили от группы архаичных людей, населявших данную географическую область. Ученые полагали, что европейцы произошли по большей части от неандертальцев, восточноазиаты – от жителей Восточной Евразии, обитавших там более миллиона лет назад, а африканцы – наследники архаичного населения Африки. С этих позиций биологическая разница между нынешними человеческими популяциями коренится очень глубоко в прошлом.
Затем появилась противоположная гипотеза, которая предполагала, что все современные люди произошли от мигрантов из Африки или с Ближнего Востока, вышедших оттуда сравнительно недавно – около 50 000 лет назад. В противоположность мультирегионализму эта гипотеза подчеркивает относительно недавнее происхождение различий между нынешними популяциями людей.
Исследование древней ДНК приводит к компромиссу: мы ясно понимаем, что современные неафриканцы произошли от набиравшей численность группы мигрантов, покинувших Африку, но при этом и межвидовое смешение тоже имело место. Неандертальцы были очень похожи на нас, виды определенно скрещивались, и от неандертальцев мы получили некоторые полезные гены, помогающие адаптироваться к природным условиям Евразии.
Но были ли неандертальцы единственной архаичной группой, с которой скрещивались современные люди? Или существовали другие?
В 2012 году в горах Алтая, в Денисовой пещере, была найдена небольшая детская косточка. Она оказалась слишком мала для радиоуглеродного анализа, но в ней содержалась ДНК удивительной степени сохранности! Судя по митохондриальному геному, эта косточка принадлежала представителю популяции, отделившейся от предкового ствола современных людей и неандертальцев еще до того, как разошлись эти две линии.
Но расшифровка полного генома обрисовала совсем другую картину. Оказалось, что денисовцы и неандертальцы связаны между собой теснее, чем каждая из этих групп с современными людьми