Там нет ни начала, ни конца, ни напряженности сюжета, ни морали, ни причин, ни следствий. Мы любим в наших книгах главным образом глубину многих чудесных моментов, увиденных сразу, в одно и то же время.
Воннегут был прав наполовину. Совершенно очевидно, что начала не существует, да и конец, если есть, то весьма неопределенный. Мы всегда находимся в середине, мы все – промежуточные звенья. Как нельзя с точностью сказать, в какой момент начинается жизнь конкретного человека, так нельзя сказать, в какой момент творения возник наш вид, когда зародилась искра жизни, когда Господь вдохнул душу в глиняного Адама, когда треснула скорлупа космического яйца. Жизнь – это процесс. В ней нет ничего постоянного, и все живые организмы четырехмерны – существуют в пространстве и во времени.
Жизнь – это переход: все по-настоящему статичное уже мертво. У ваших родителей были родители, и у них были родители, и так дальше – парами, уходящими в глубь истории и доисторических времен. Если вы будете отступать во времени все назад и назад, постепенно и неизбежно вы перестанете узнавать своих предков. Постепенно, через высших приматов и обезьян, вы доберетесь до других двуногих и четвероногих млекопитающих, грызунов и прочих наземных тварей, а за ними обнаружите водяных существ и рыб, и червей, и морские растения. А отступив назад примерно на два миллиарда лет, вы обнаружите, что ваши предки не выстраивались парами, поскольку жизнь тогда продолжалась просто путем бинарного деления индивидуальных клеток, в результате которого из одной клетки получаются две. Наконец, в самом начале развития жизни на Земле, примерно четыре миллиарда лет назад, на дне океана вы обнаружите гидротермальный источник с пузырящейся теплой водой.
Этот медленный поэтапный процесс похож на цветовую диаграмму, в которой – пиксель за пикселем – белое становится черным: так рептилии превращаются в млекопитающих, а четвероногие – в двуногих. Время от времени наблюдаются цветовые всплески, но в целом путь к предкам можно назвать скорее плавным, чем скачкообразным[3], и чем глубже, тем более густым становится серый цвет.
Тогда жизнь развивалась непрерывным путем, и люди – точка на этом сером континууме. Представьте себе типичную лохматую четвероногую обезьяну, справа от нее – согнутую обезьяну, еще правее – сутулую человекообразную обезьяну, затем – волосатого, похожего на нас человека с приподнятой ногой, прикрывающей инструмент биологической эволюции, видеть который нам с вами не полагается. Этот канонический образ известен всем, только теперь мы понимаем, что он ошибочен. Во-первых, нам точно не известно, каким был путь превращения обезьяны в человека. Мы знаем некоторые этапы этого превращения, но многое на этом пути по-прежнему скрыто в тумане. Во-вторых, наше представление о направленности этой эволюции ошибочно. Мы привыкли считать, что эволюция шла в сторону формирования двуногого существа с большим и мощным мозгом, способным создавать орудия труда и произведения искусства. Именно так мы понимаем прогресс – от простого к сложному, с обязательным революционным изменением познавательной способности мозга.
Однако дело в том, что мы с вами эволюционировали не больше и не меньше, чем любые другие существа. Наша уникальность невероятно преувеличена. Мы уникальны ровно в той же степени, что и существа любого другого вида, которые эволюционировали с одной целью – обеспечить максимальную возможность передачи генов своим потомкам в бесконечно разнообразных условиях существования. Все, что нам известно об эволюции, включая последние данные генетики, не позволяет описать превращение обезьяны в человека слева направо за двадцать шагов, не говоря уже о пяти. Прогресс эволюции измерить невозможно, и принятая ранее терминология, в которой виды делились на «высшие» и «низшие», больше не имеет под собой никакой научной основы.
Чарлз Дарвин пользовался этой терминологией, когда описывал механизм происхождения видов в 1859 году, поскольку другой терминологии просто не было[4]. У него было мало данных о других прямоходящих приматах с копьями или без копий. И он не знал способов передачи модификаций из поколения в поколение.
В конце XIX века мы начали понимать, как признаки родителей передаются детям. В 1940-х годах мы узнали, что за передачу наследственной информации отвечает молекула ДНК. В 1953 году мы выяснили, что ДНК представляет собой двойную спираль, благодаря чему она может копировать себя, а на основании этих копий могут возникать новые клетки – точно такие же, как те, из которых они получились. А в 1960-х годах мы узнали, каким образом в ДНК закодированы белки, и поняли, что вся жизнь построена белками и из белков. Такие гиганты мысли, как Грегор Мендель, Фрэнсис Крик, Джеймс Уотсон, Розалинд Франклин и Морис Уилкинс, стояли на плечах своих предшественников и коллег и, в свою очередь, подставили плечи биологам будущего. Разгадки этих великих тайн биологии стоят в ряду важнейших исторических событий XX века, и благодаря им к началу XXI века удалось сформулировать основные принципы биологии. Разгадав универсальный генетический код и структуру двойной спирали ДНК, мы определили ряд простейших и важнейших принципов жизни. Однако постепенно выяснилось, что эти простейшие принципы чрезвычайно сложны.
Но Дарвин ничего этого не знал. Когда в 1871 году он опубликовал книгу «Происхождение человека», его в первую очередь волновал вопрос, «произошел ли человек, как и любой другой вид, от какой-то прежде существовавшей формы». На тот момент были обнаружены останки лишь нескольких представителей ветви неандертальцев: один череп был найден в Бельгии, другой в районе Гибралтара и еще несколько костей – в центральной части Германии. В 1837 году Дарвин составил набросок эволюционного дерева, на котором показал, как из одной ветви появляются две и т. д. в ответ на изменяющиеся внешние условия. Но было непонятно, как древние человекообразные существа вписываются в человеческое дерево жизни.
С XIX века считается, что мы не изначально сотворены такими, как есть, а эволюционировали, как и остальные животные.
«Я думаю», – нацарапал он вверху страницы дневника своим неподражаемо ужасным почерком, но так и не закончил фразу. В XIX веке утвердилось мнение, что мы, наряду с другими животными, являемся частью континуума и, следовательно, рождены, а не сотворены. Сегодня только тот, кто не хочет ничего знать, отвергает идею нашей эволюции от предшествовавших видов. Всем известны изображения улыбающихся черепов наших давно вымерших предков, а об открытии новых видов сообщают на первых страницах газет и журналов. Десятки линий доказательств однозначно показывают, что мы принадлежим к высшим приматам и что у нас и шимпанзе, бонобо, горилл и орангутанов был общий предок.
Иногда говорят, что окаменелостей, свидетельствующих о ранней эволюции человека, так мало, что все их можно разместить на одном большом столе или сложить в один ящик. Это не так. У нас есть тысячи древних окаменелых костей, найденных в разных частях света. Некоторые относятся к самому началу человеческой истории на востоке Африки, некоторые обнаружены в Европе. И чем больше мы ищем, тем больше находим. Однако для Дарвина мы были единственной точкой в конце загадочной ветви нашего семейного дерева.
Но для сумасшедших археологов, всю жизнь просиживающих в тесных пещерах или в покрытых пылью пересохших речных руслах, вооруженных зубными щетками и крохотными кирками, этого количества образцов, безусловно, мало, чтобы восстановить целостную картину появления человека. Они собирают кости отдельных людей по группам в соответствии со сходством характеристик, таких как форма бровей, плюсневых костей или зубов. На образцах указывают место обнаружения, культурный слой и найденные рядом предметы – орудия труда, охотничье оружие или следы приготовления пищи.
Если эти образцы достаточно «молодые», в них можно определить соотношение изотопов углерода: при жизни человека эти изотопы восполняются за счет метаболизма, но после смерти их соотношение медленно изменяется определенным образом. Это хорошая, надежная наука. Иногда спорная, как любая наука, иногда фрагментарная, однако анализ старых костей – точный, комплексный и сложный метод. За 200 лет, прошедших с момента открытия останков людей других видов, мы очень многое узнали о появлении человека, однако теперь мы уже не уверены в том, что это происходило именно так, как мы думали раньше. На протяжении многих десятилетий схема превращения обезьяны в человека красовалась на стенах музеев всех стран мира и во многих учебниках – простая и понятная линия эволюции с подписью «Вот так мы появились на свет». В доме-музее Дарвина «Даун-Хаус» в графстве Кент, где ученый оттачивал свою потрясающую идею, до сих пор можно купить кружку с такой картинкой.
В 1980-х годах, когда я был молод и влюбился в науку, эволюционное дерево человека выглядело именно таким образом. Отец собирал для меня вырезки из New Scientist и Scientific American с четкими разветвляющимися диаграммами, которые показывали, как один вид превращается в другой, или как из одного вида образуются два новых вида, а все «менее развитые» родственники человека отмирают по дороге. Картинка была четкой и понятной, поскольку образцов было немного. Но к концу XX века ученые откопали множество костей древних людей разных видов. И четкие линии филогенетического дерева стали утолщаться, расплываться и терять направленность.
Похоже, пришло время отказаться от старой метафоры об эволюционном «дереве» и уж точно – от привычной картинки, описывающей превращение обезьяны в человека. Сегодня эта схема настолько перестала быть похожей на дерево, что ее не сравнишь даже с кустом. Теперь она больше напоминает ряд перевернутых капель, ручейками, речушками и мощными потоками текущих вверх в озера и океаны, одно из которых и есть мы; одни достигают вершины, другие угасают по дороге (см. рисунок). Иначе эту же схему можно изобразить в виде диаграммы, расположив найденные образцы разных видов организмов снизу, от самых старых, доверху, где будем только мы – единственный сохранившийся вид, – так, чтобы ширина полос соответствовала географической широте распространения окаменелостей. В таком случае придется признать, что связи между видами окажутся прерывистыми, то есть гипотетическими. Если бы речь шла о детективной истории, мы бы сказали, что труп есть, но факты относительно обстоятельств убийства скупы и разрозненны. До разгадки еще далеко.
Безусловно, мы чрезвычайно горды собой – и не без основания. Мы – всего лишь один из видов животных, но мы – единственный вид, который исследует собственную природу, смотрится в зеркало и наблюдает за собой. О нашем происхождении написано множество книг, но я буду рассказывать только о тех данных, которые позволяют восстановить историю и древнейшие связи с использованием самых новых методов палеоантропологии и анализа ДНК. Буквально за несколько последних десятилетий молекула ДНК перевернула наши взгляды на историю человечества. Эта область исследований развивается с такой невероятной скоростью, что ученые боятся публиковать результаты, поскольку общая картина меняется не за месяцы или годы, а за недели или даже считаные дни. Работать в данной области науки, прямо скажем, непросто, поскольку она переживает неослабевающий революционный переворот. Путь нашей эволюции обрастает подробностями, но многое еще предстоит выяснить.
Прежде чем погрузиться в это исследование, давайте кратко поговорим о том, как эта история выглядела в начале. Вернее, начнем не с начала, поскольку начала нет, а с произвольной точки вблизи начала.
Запутанный куст эволюционного развития человечества.[5]
Анализ старых костей и ДНК привел к тому, что когда-то простое и понятное разветвляющееся филогенетическое дерево превратилось в спутанный куст. Жирные линии соответствуют разным видам людей, а пунктир показывает перенос генов за счет межвидового скрещивания. Чем больше мы узнаем, тем запутаннее становится эта схема.
Двуногие обезьяны жили на Земле уже как минимум четыре миллиона лет назад. На самом деле все обезьяны способны в какой-то степени передвигаться на двух ногах, но когда мы говорим о двуногих видах, мы имеем в виду, что для них это обычный способ передвижения. Выпрямление спины было важнейшим этапом нашей эволюции. Оно совпало по времени с целым рядом анатомических перестроек (например, в положении и форме позвоночника и его сочленении с черепом) или стало их причиной. Ученые пока не пришли к единому мнению по поводу того, почему это произошло, но гипотез существует множество. Некоторые считают, что в таком положении повышается эффективность движений, другие видят в этом изменении адаптацию к жизни в саваннах, а не в лесах, а третьи связывают этот переход с изменением климата в Восточно-Африканской рифтовой долине. Самый известный представитель той давнишней эпохи – Люси, родившаяся примерно 3,2 миллиона лет назад. Сорок процентов ее окаменелого скелета (что очень много для таких старых костей) было открыто в 1974 году Дональдом Карлом Джохансоном. Ее назвали Люси по той причине, что ночью в лагере палеонтологов в долине Аваш в Эфиопии звучала песня «Битлз» «Люси в небесах с алмазами». Люси – один из первых обнаруженных представителей вида Australopithecus afarensis. Мы не знаем, был ли этот вид нашим непосредственным предшественником. Но мы знаем, что он нам ближе, чем многие другие приматы того времени.
Классификация животных весьма запутана, но, чтобы рассказать историю нашего вида, придется ей воспользоваться.
Принятая на сегодняшний день система классификации была предложена в XVIII веке шведским натуралистом Карлом Линнеем. В соответствии с этой классификацией все организмы определяются двумя латинскими названиями, соответствующими роду и виду[6]. В этой системе английский дуб носит название Quercus robur. Lalapa lusa – это оса, Ba humbug – фиджийская змея, Enema pan – скарабей. Обычная жаба называется Bufo bufo – ленивое название, латинский эквивалент «жаба жаба». Вообще говоря, многие распространенные животные имеют такие двойные названия, например, моллюск Extra extra или наш родственник Gorilla gorilla[7]. Но дома у вас живет Felis catus, кошка домашняя, – вот ей выделили два разных имени, хотя, если перевести с латинского, это будет звучать как «кошка кошка».
Название Australopithecus afarensis приблизительно можно перевести как «южное человекообразное существо из далекого прошлого». Существуют и другие виды «южных человекообразных существ», например sediba, anamensis и africanus. Раньше человекообразных обезьян относили к родам Sivapithecus («обезьяна Шивы, обнаруженная в Индии»), Ardipithecus («наземная обезьяна») и Gigantopithecus («по-настоящему большая обезьяна»).
Мы с вами относимся к роду Homo и виду sapiens: Homo sapiens, человек разумный. Это краткая версия классификационного названия. Знаете, как дети пишут свой адрес, начиная от номера дома и названия улицы и заканчивая страной, континентом, полушарием, Солнечной системой и галактикой? Так и в биологии. Чтобы точно определить наше положение в живой вселенной, следует написать следующее:
Домен: эукариоты (сложные клетки)
Царство: животные
Тип: хордовые (животные со спинной осью, например с позвоночником)
Класс: млекопитающие
Порядок: приматы (сюда относятся обезьяны, человекообразные обезьяны, долгопяты и некоторые другие существа)
Подпорядок: сухоносые обезьяны
Семейство: гоминиды (крупные человекообразные обезьяны)
Все, о ком пойдет рассказ дальше в этой книге, относятся к роду Homo (люди). Так, неандертальцы получили название Homo neanderthalensis – люди из долины Неандерталь в Германии; а первым представителем рода Homo считается Homo habilis – человек умелый.
Мы являемся членами удивительного закрытого клуба. Принадлежность к роду не обязательно указывает на сходство между представителями рода, однако указывает на то, что они похожи друг на друга больше, чем на любых других существ. На сегодняшний день это лучшая имеющаяся у нас система классификации.
Определение вида тоже неоднозначно, но принято считать, что существа относятся к двум разным видам, если при скрещивании они не могут произвести способное к воспроизведению потомство. Зеброиды (гибрид зебры с лошадью или ослом), лигры (гибрид льва и тигрицы), мулы (гибрид осла и кобылы), лошаки (гибрид жеребца и ослицы) и пизли (гибрид белого и бурого медведя – редкое, но чрезвычайно опасное животное) являются вполне жизнеспособными существами, но никто из них не может произвести на свет жизнеспособное потомство. Вскоре мы увидим, почему такое определение вида не годится для человека.
По современной договоренности, к роду Homo относят семь видов существ, которых я буду называть людьми. Этот подход неоднозначен, но одна из проблем таксономии заключается в том, что, давая организмам имена, мы одновременно пытаемся дать им определение, не учитывая эволюционной природы жизни. Вспомните, что эволюция действует на уровне ДНК, но классификация этого не учитывает.
На данный момент давайте говорить о видах как об отдельных группах животных, различающихся настолько, что в результате их скрещивания не может появиться способное к размножению потомство. И в рамках рода Homo таких групп насчитывалось как минимум семь[8]. Тех людей, которых мы знаем по окаменелостям и которые жили около миллиона лет назад, мы называем архаическими (древнейшими) людьми. К ним относились Homo ergaster (Человек работающий), H. antecessor (Человек предшествующий), H. Heidelbergensis (Человек гейдельбергский), и некоторые другие; все они жили в разных местах и имели несколько различающееся анатомическое строение. Считается, что они произошли от более раннего вида Homo erectus – человека прямоходящего. Эти люди расселились по всему миру, но пока мы не смогли раздобыть их ДНК для анализа, а в нашем с вами исследовании мы пытаемся восстановить прошлое на основании анализа ДНК. Большинство других видов тоже не оставили нам своей ДНК (по крайней мере, пока мы ее не извлекли): либо потому, что представители вида умерли слишком давно, либо потому, что умерли в слишком жарких регионах, где ДНК плохо сохраняется. Так что наши гипотезы о связи с этими видами основываются на анализе окаменелостей и данных палеоархеологии.
Основания пирамиды человеческой эволюции задрожали в 2003 году, когда на индонезийском острове Флорес были обнаружены кости крохотной женщины. В пещере Лианг-Буа ученые откопали останки скелета женщины ростом не более одного метра и еще как минимум восьмерых людей. Назвали этих миниатюрных людей Homo floresiensis, а прозвали «хоббитами» (впрочем, хотя ступня у них была широкая, у нас нет никаких доказательств, что они были покрыты шерстью). Жили они в этой влажной пещере 13 тысяч лет назад – всего за несколько столетий до изобретения современным человеком сельского хозяйства. Маленькие люди готовили пищу на огне и, возможно, ели мясо обитавших поблизости гигантских крыс и стегодонов (вид мелких слонов).
Кем были эти маленькие люди? Из первых публикаций в журнале Nature следовало, что строение тела позволяло отнести их к роду Homo, но все же имело такие отличия, которые заставляли считать их отдельным видом. Меньшинство ученых критиковали эту идею и утверждали, что эти древние люди были такими же, как мы, но болели и уменьшились в росте в результате какой-то патологии. В качестве гипотез предлагали синдром Дауна, микроцефалию, карликовость Ларона и эндемичный кретинизм, но никаких надежных доказательств справедливости этих гипотез не было найдено. Жители островов часто бывают очень маленькими или очень высокими, поскольку в таких местах условия естественного отбора могут быть весьма специфическими. В частности, наши «хоббиты» делили территорию с гигантскими грызунами, крохотными гиппопотамами и малюсенькими слонами. Все эти странные существа вымерли, но все же кажется наиболее вероятным, что Homo floresiensis – отдельный вид человека и, возможно, где-то на отрезке в два миллиона лет мы с ними имели общего предка. А уменьшение размера тела действительно могло произойти в специфических условиях жизни на тропических островах.
К сожалению, у нас нет ДНК этих крошек. Их кости не окаменели, а остались мягкими, как картон. В 2009 году ученые попытались выделить ДНК из одного зуба, поскольку крепкая внешняя поверхность зубов в какой-то степени может защитить ДНК от разрушения. Попытка не удалась, и ДНК Homo floresiensis потеряна для нас, как слезы в дождевой воде. По-видимому, теплый и влажный климат тропиков за несколько тысячелетий уничтожил всю ДНК, содержавшуюся в зубах и костях. Это очень досадно, поскольку анализ ДНК позволил бы мгновенно определить происхождение этих людей. Их островная жизнь, ограниченность распространения и физические характеристики, скорее всего, говорят о том, что индонезийские «хоббиты» не были нашими предками, но приходились нам дальними родственниками. Тем не менее в результате этого открытия число видов людей, живших 50 тысяч лет назад, вдруг выросло от двух до трех, что прославило «хоббитов», а также других гигантских и крохотных обитателей островов. А наша планета стала напоминать толкиеновское Средиземье[9].
С развитием методов анализа ДНК продолжается уточнение наших представлений об эволюции человека. На протяжении сотни с лишним лет в изучении эволюции человека мы опирались на анализ костей и некоторые другие данные из области анатомии и поведения (культуры). Расшифровку ДНК можно сравнить с изучением анатомии на молекулярном уровне. Форма костей и ее изменения в процессе эволюции тоже записаны в ДНК. Изначально технологию секвенирования ДНК развивали для изучения причин заболеваний, но расшифровка генома, безусловно, позволит также прояснить историю человечества.
Вот вкратце рассказ о том, как мы научились читать ДНК. В 1997 году на всех парах стартовал самый крупный научный проект в области генетики человека. Несколько сотен ученых (в том числе, бывшие конкуренты) собрались в одну команду, объединенную общей целью – представить миру полную последовательность ДНК человеческого генома – все три миллиарда знаков. Подробнее о проекте «Геном человека» говорится в главе 5, здесь заметим только, что это была большая технологическая программа, направленная на упрощение и удешевление расшифровки ДНК. Реализация проекта позволила революционизировать медицину, а также, прояснив темные пятна в эволюции, разгадать некоторые загадки человеческого бытия.
Первый метод расшифровки ДНК, заключенный в многократном копировании исходной последовательности, предложил английский ученый Фред Сенгер.
Метод расшифровки ДНК впервые был предложен скромным английским гением Фредом Сенгером в конце 1970-х годов. Он заключался в многократном копировании исходной последовательности. Для такой процедуры требуется смесь молекул, из которых состоит алфавит ДНК. Любая ДНК построена всего из четырех букв (нуклеотидных оснований): A, T, C и G. Кроме того, для секвенирования нужна матрица ДНК и фермент (полимераза), который копирует основания и связывает их между собой. Если поместить все эти ингредиенты в пробирку и установить правильную температуру, двойная спираль ДНК разделится на две отдельные нити, каждая из которых послужит матрицей для синтеза второй нити. В конце реакции вы получите миллион копий исходного фрагмента ДНК. Последовательность ДНК непрерывна, в отличие, например, от текстов на английском языке, которые всегда разделены на предложения, заканчивающиеся точками. Каждая буква в этой последовательности соединена химической связью с предыдущей и последующей буквой. Молекула полимеразы постепенно продвигается вдоль матрицы, присоединяя по одной новой букве за раз, как пишущая машинка, копирующая строчку текста. Кроме того, в реакционную смесь для секвенирования ДНК добавляют еще некоторое количество молекул, при встраивании которых происходит обрыв растущей цепочки.
Поскольку в ходе реакции образуется множество копий исходной молекулы ДНК, а обрыв цепи происходит случайным образом, в конце реакции получается набор молекул, обрывающихся на
ка
каж
кажд
каждой
каждой б
каждой бу
каждой бук
каждой букв
каждой букве
каждой букве (исходной последовательности).
Таким образом, секвенирование ДНК представляет собой воспроизведение исходной матрицы. Вы создаете миллионы копий разной длины, оканчивающиеся абсолютно на каждой букве исходной последовательности. Дальше нужно расположить эти фрагменты в порядке увеличения длины. Молекулы ДНК несут отрицательный заряд и поэтому, если вы поместите их в солевой раствор и подключите напряжение, ДНК будет двигаться к положительному электроду. Скорость перемещения зависит от массы фрагмента (от его длины): длинные фрагменты движутся медленнее, короткие быстрее. Если же вы поместите фрагменты ДНК не в солевой раствор, а в гель, и включите электрический ток, фрагменты ДНК разделятся в геле в соответствии с размером.
Но для проведения реакции нужно учесть еще кое-что. В ДНК всего четыре буквы (а не 26, как в английском языке), поэтому исходную ДНК нужно поместить в четыре пробирки. В каждую пробирку нужно внести все ингредиенты, но, кроме того, в первую добавить немного измененных оснований A, которые останавливают реакцию, когда в матрице встречаются основания A. Во вторую пробирку нужно внести все ингредиенты плюс небольшое количество останавливающих реакцию оснований C. То же самое с оставшимися пробирками для оснований T и G. Когда реакция завершается, у вас имеется одна пробирка, в которой все фрагменты заканчиваются на A, вторая пробирка с окончанием фрагментов на C, третья с окончанием на T и четвертая с окончанием на G. Если вы нанесете содержимое этих пробирок в четыре соседние лунки в геле и подключите напряжение, фрагменты разделятся в зависимости от размера, и вы сможете определить положение каждой буквы в исходной молекуле ДНК.
Например, первая колонка может выглядеть так:
*****AA**A*****A******A*A***A*
Вторая так:
**T*T**T**T*T*T*T*T*T****T*T**
Третья так:
C**C****C**C*********C*C**C**C
И четвертая так:
*G*********G*G**********
И если вы наложите друг на друга эти последовательности, то получите исходный фрагмент:
CGTCTAATCATCTGTATGTGTCACATCTAC
Если вы когда-нибудь видели по телевизору ученых с длинными листами с изображением множества черных полосок, расположенных ровными колонками, значит, вы видели именно это. Это последовательность букв в ДНК из наших клеток, которую мы не могли прочесть на протяжении четырех миллиардов лет, но теперь можем определить за считаные минуты и недорого. За изобретение этого замечательного способа чтения последовательностей ДНК Сенгер совершенно заслуженно получил свою вторую Нобелевскую премию по химии в 1980 году[10].
В 1990-х годах, когда в рамках проекта «Геном человека» предстояло определить последовательность трех миллиардов букв человеческого генома, метод Сенгера был видоизменен и автоматизирован. В главе 5 будет говориться о том, почему работа над проектом была столь сложной, и почему для ее выполнения потребовалось так много времени и денег. В 1990-х годах я был студентом и отправлял короткие фрагменты очищенной ДНК на анализ в специализированную лабораторию, занимавшуюся секвенированием, и несколько дней ждал результатов (не в виде красивых фотографий, а в виде компьютерных файлов). Теперь большинство генетических лабораторий имеют собственные приборы (секвенаторы) и за несколько часов считывают мегабайты информации. Появились новые технологии, которые не вытеснили метод Сенгера полностью, но позволили работать быстрее и с меньшими затратами, и если вы начинаете карьеру генетика в наши дни, возможно, вы лично никогда не воспользуетесь методом Сенгера. Уже существуют секвенаторы размером с колоду карт, которые подключаются к переносному компьютеру через USB, так что вы можете брать их с собой для полевых исследований и секвенировать геномы растений и животных прямо на природе. Все эти нововведения стимулируют революцию в генетике, которая коснется всех нас. К примеру, мы уже научились анализировать ДНК давно умерших людей.
В земле лежал давным-давно умерший человек. Может быть, его тело положили сюда родственники, или он здесь и умер, не подозревая, что станет одним из самых важных людей за всю историю человечества. Спустя много-много лет после смерти этот человек сделал две вещи. Прежде всего, обнаружение его костей в 1856 году стало толчком к изучению древних людей. Он жил на территории современной Германии, в долине Неандер, примерно 40 тысяч лет назад. Пещеры Фельдхофер, где нашли кости, больше не существует: она была разрушена при строительстве каменоломни.
Зато сохранились описания. Вход в пещеру находился на несколько метров выше уровня земли: узкий лаз вел в каменную комнату размером примерно три на пять метров, с высоким потолком. В этом месте археологами-любителями, а потом и профессионалами были обнаружены тысячи артефактов, включая останки как минимум трех человек. В уже упомянутом 1856 году рабочие каменоломен обнаружили несколько окаменелых костей: фрагмент черепа размером с подставку под пивную кружку, две бедренные кости, несколько костей рук (больше, чем нужно одному человеку), а также фрагменты лопаток и ребер; все это они отнесли местному антропологу.
Останки человека, не относящегося к виду Homo sapiens, были обнаружены не впервые (кажется, это был третий подобный экземпляр), однако они оказались «типичными»: именно они определили признаки вида, и именно с ними стали сравнивать все следующие находки. Название вида: Homo neanderthalensis, как вы уже поняли, связано с этим типичным образцом. Возможно, у этого человека было имя при жизни, но для нас он стал Неандертальцем 1 (Neanderthal 1). С его формальной идентификацией связано начало развития палеоантропологии – науки о древних людях.
Но это еще не все. Второй революционный переворот Неандерталец 1 совершил еще через 150 лет. Он предоставил ученым свою ДНК. В холодной пещере его останки в какой-то степени были защищены от хищных животных и всепожирающих бактерий, которые в других условиях уничтожили бы все следы его существования. В этом необычном убежище кости оставались нетронутыми на протяжении сорока тысяч лет. В результате в 1997 году Неандерталец 1 стал первым членом закрытого клуба людей, не относящихся к виду Homo sapiens. Внутри медленно разрушающихся клеток его руки, которой он, возможно, метал копье, были обнаружены молекулы наследственности, несущие свое послание из прошлого в будущее.
В рамках проекта «Геном человека» был исследован геном не только современных людей. Возможно, вам это покажется странным, но изначально в задачи проекта было заложено изучение шести видов существ. Геном раскрывает гораздо больше информации, если его сравнить с другим геномом, в том числе, с геномом организма другого вида. По этой причине в «геномный клуб», кроме нас, вошли следующие существа: любимые модельные организмы ученых – фруктовая муха Drosophila melanogaster, крыса и мышь; затем наши ближайшие родственники шимпанзе; затем медоносная пчела (по той причине, что она является социальным животным; кроме того, большинство членов пчелиной семьи вообще не участвуют в производстве потомства, а только служат королеве, с которой разделяют ровно половину своей ДНК). Геномы этих существ уже были прочитаны и расшифрованы в конце XX века.
В 1997 году, используя такую же технологию, как для анализа ДНК живых людей, работавший в Лейпциге шведский ученый фактически заложил основы нового революционного научного направления – палеогенетики. Сванте Паабо извлек из музея в Бонне правую плечевую кость Неандертальца 1. С невероятными предосторожностями вырезал из середины кости фрагмент длиной 2,5 см, обнажив то, что когда-то было живым костным мозгом, в котором зарождались кровяные и иммунные клетки. В костном мозге возникает множество разных клеток, которые чрезвычайно быстро делятся и, следовательно, быстро воспроизводят свой генетический материал. Здесь и был найден первый клад – ДНК неандертальцев.
ДНК всех живых существ универсальна. Но она организована разными способами – как язык организован в виде книг, глав, памфлетов или даже оригами. И по наследству она передается тоже по-разному. У животных ДНК существует в виде хромосом – гигантских фрагментов двойной спирали, закрученных вокруг самих себя и вокруг маленьких бугристых белков; весь этот комплекс свернут таким образом, что образует знакомую нам по учебникам X-образную структуру. Большинство наших клеток содержат двойной набор хромосом: один унаследован от отца, другой от матери. Эти 23 пары хромосом бережно упакованы в ядре – маленьком гнездышке в центре клетки.
Однако биология – наука, состоящая из исключений и бесконечных ограничений, так что и в данном случае следует учесть, что идентичны хромосомы только в 22 парах (их называют аутосомами), а одна пара – непарная. Непарные хромосомы – это половые хромосомы. У меня одна Y- и одна X-хромосома, а у женщин пару составляют две X-хромосомы. Женщины получают по одной X-хромосоме от каждого из родителей, а мужчины получают Y-хромосому от отца. Однако, хотя Y-хромосома важна для определения пола, по сравнению с другими хромосомами она бедна информацией и содержит лишь незначительную часть суммарной ДНК. А вот X-хромосома – вторая крупнейшая хромосома из всего человеческого набора хромосом.
Есть еще одно исключение, касающееся передачи ДНК от родителей детям. Аутосомы и половые хромосомы никогда не покидают ядра. Однако существуют микроскопические, но невероятно важные молекулы ДНК, которые содержатся не в ядре, а в митохондриях – крохотных энергетических центрах, от которых зависят все сложные формы жизни. Эти клеточные органеллы образовались примерно два миллиарда лет назад в процессе слияния двух одноклеточных организмов. Образовавшиеся новые клетки, эукариоты, стали новой ветвью жизни, которая отличалась от всех существовавших ранее одноклеточных организмов, а именно, бактерий и архей. Три группы организмов (эукариоты, бактерии и археи) называют доменами – это верхняя ступень в иерархии живых существ, расположенная выше ступени пяти царств. К эукариотам фактически относятся все организмы, не относящиеся к бактериям или археям. Именно в эукариотах и содержатся крохотные клеточные электростанции, митохондрии, а в них хранится небольшое количество очень важной ДНК. Если слабенькая Y-хромосома передается от отца к сыну, митохондриальная ДНК (мтДНК) передается детям только от матери. Сперматозоиды содержат лишь половину генетической информации, необходимой для создания нового организма: 22 хромосомы, а также X- или Y-хромосому (что определяет пол будущего ребенка). Яйцеклетки тоже содержат лишь половинный набор информации: 22 хромосомы и X-хромосому, а также материнскую мтДНК.
Почти вся человеческая ДНК (более 97 %) содержится в 22 парных хромосомах и X-хромосоме, и вся эта информация наследуется от обоих родителей примерно в равной пропорции. Каждая аутосома представляет собой уникальную комбинацию ДНК, унаследованную вашими родителями от их родителей. Когда в семенниках мужчины и в яичниках женщины[12] образуются сперматозоиды и яйцеклетки, происходит выравнивание парных хромосом и их перестройка. Представьте, что в лежащих рядом наборах червовых и трефовых карт вы меняете местами несколько карт одинакового достоинства. В результате у вас сохраняется два полных набора карт в правильном порядке, только они представляют собой смесь червей и треф. То же самое происходит с хромосомами при образовании половых клеток. Только хромосомы обмениваются не королями и тузами, а миллионами фрагментов ДНК. Таким образом, каждая из 22 аутосом представляет собой новую комбинацию генов. Этот процесс, называемый рекомбинацией, объясняет генетическую уникальность каждого человека.
Однако с митохондриями и Y-хромосомой ничего подобного не происходит. Митохондриальная ДНК достается человеку от матери, ей – от ее матери и т. д. по материнской линии, а Y-хромосома точно так же передается по отцовской линии. Для тех, кто хочет выяснить свое происхождение, эта ДНК предоставляется удобным инструментом и используется во множестве экспериментов (не в последнюю очередь по причине ее малого размера), так что именно на анализе этой ДНК были основаны первые исследования в генеалогии. Митохондрий в клетке миллионы и поэтому весьма высока вероятность сохранения этой ДНК на протяжении длительного времени. Аутосомы и половые хромосомы существуют в виде единого набора только внутри клеточного ядра. Поэтому по сравнению с ядерной ДНК миллионы идентичных копий митохондриальной ДНК представляют собой гораздо более надежный источник информации. В нашем рассказе мы часто будем упоминать как мтДНК, так и Y-хромосому, впрочем, не только по той причине, что они несут в себе полезную информацию, но и поскольку порой их роль в поиске предков сильно преувеличивают.
Неандертальцы жили почти на всей территории Западной Европы (от восточного края Испании до пещер Уэльса), в горах Центральной Азии и дальше к югу, вплоть до территории Израиля. Возраст самых старых костей неандертальцев, которые мы достоверно идентифицировали, составляет 300 тысяч лет, и нет костей, которые были бы моложе 30 тысяч лет. Это довольно длительный период для существования человеческого вида. Еще более ранний вид, Homo erectus, расселился по всему миру после выхода из Африки, который начался 1,9 миллиона лет назад. Но недавно выяснилось, что неандертальцы оставили в истории более долгий след, чем мы предполагали раньше. Считается, что анатомически современный человек появился в Восточной Африке примерно 200 тысяч лет назад, а потом, в свою очередь, покинул пределы африканского континента (примерно 100 тысяч лет назад).
Эти цифры уточняются каждые пять лет по мере обнаружения новых образцов. В октябре 2015 года в пещере Фуян в провинции Даосянь на юге Китая нашли 47 зубов современного человека; возраст зубов составляет не менее 80 тысяч лет, и логично предположить, что их обладатели проделали путь от того места, где появились (Восточная Африка), до пещеры в Китае как минимум за несколько десятков тысячелетий.
В соответствии с представлениями традиционной палеоантропологии, основанной на изучении костей, к тому времени, когда Homo sapiens пришли в Европу (около 60 тысяч лет назад), неандертальцы уже прекрасно здесь обжились, хотя жили небольшими группами. Но если учитывать результаты анализа ДНК, эту гипотезу следует подвергнуть серьезной ревизии (мы поговорим об этом ниже).
Тем не менее изучение анатомии неандертальцев показывает, что они, совершенно определенно, отличались от других людей. Одним из важнейших параметров в палеоантропологии является размер мозга – так вот у неандертальцев он был больше, чем у нас. Объем мозга современного мужчины составляет около 1,4 литра, у женщин – чуть меньше. Объем мозга неандертальцев составлял от 1,2 до 1,7 литра. Объем мозга нельзя напрямую связать с уровнем интеллектуальных способностей, однако в целом у человекообразных обезьян больший объем мозга соответствует более сложной организации.
Неандертальцы были ниже нас ростом, коренастыми, с выпуклой грудной клеткой, широким носом и тяжелыми надбровными дугами. Очевидно, именно из-за этих физических признаков они приобрели у нас неважную репутацию. В нашем понимании они олицетворяют неотесанных пещерных людей, и порой «неандертальцами» называют тупоголовых бандитов. Когда в XIX веке впервые осуществлялась классификация древних людей, великий немецкий биолог Эрнст Геккель предложил назвать один вид Homo stupidus (Человек глупый).
Однако ничто не подтверждает, что неандертальцы были именно такими и что они значительно отличались по интеллекту от своих современников вида Homo sapiens. Они охотились, разделывали и готовили крупную дичь. Есть данные, что уже 100 тысяч лет назад они шили одежду и изготавливали украшения, и все это было до прибытия современного человека, так что неандертальцы до всего додумались сами, а не подсмотрели у соседей. Недавно ученые заявили, что настенные рисунки в пещере Нерхи на юге Испании выполнены ими, а не нами. Некоторые также считают, что наличие пыльцы в могильниках в пещере Шанидар в Ираке и на юге Франции[13] объясняется тем, что неандертальцы использовали в похоронном ритуале цветы, хотя пока это лишь гипотеза.
Из-за недостаточного количества материала вопрос об эволюционном родстве между Homo neanderthalensis и Homo sapiens долгое время оставался открытым. Было выдвинуто множество гипотез, начиная с того, что неандертальцы были прямыми предками современных европейцев, и заканчивая тем, что они были несвязанной с нами ветвью эволюционного дерева и не оставили потомков, доживших до наших дней. Считалось, что наш с ними общий предок жил примерно 600 тысяч лет назад.
Первым этапом этого исследования стала работа Сванте Паабо по изучению ДНК из руки Неандертальца 1. Из среза кости ученые извлекли 0,4 грамма вещества (крохотная щепотка соли) и выделили из него фрагменты мтДНК. Тогда, в 1997 году, это была самая старая когда-либо изученная ДНК. Вообще говоря, цель всего исследования в значительной степени заключалась в том, чтобы показать, что такой анализ вообще возможен и что выделенная ДНК не была современным загрязнением. В 1990-х годах был очень популярен фильм «Парк Юрского периода», и идея извлечения ДНК давным-давно вымерших существ казалась невероятно привлекательной. Реальность, как обычно, оказалась банальнее кинематографических историй. Выделенная ДНК рассыпалась на короткие и сильно поврежденные фрагменты, как рассыпается на клочки древняя книга. В отличие от костей воскресшего динозавра[14] из «Парка Юрского периода», которому было более 65 миллионов лет, этой ДНК было «всего лишь» 40 тысяч, но она не отличалась хорошим состоянием. Паабо с коллегами удалось кое-что выудить из этого материала только благодаря новым навыкам, приобретенным генетиками за время работы над проектом «Геном человека». Это был первый детский шажок на пути расшифровки и восстановления прошлого.
Переселение Homo sapiens из Африки.
Человек современной анатомии (неоантроп) появился в Восточной Африке примерно 200 тысяч лет назад и впервые покинул этот континент как минимум 100 тысяч лет назад. По дороге популяции современных людей встречали людей других видов, а в Европе встретили неандертальцев, и на основании анализа нашей ДНК можно утверждать, что они скрещивались.
Прежде всего было обнаружено, что ДНК неандертальца отлична от мтДНК современных людей. Проанализированные фрагменты позволяли с высокой долей вероятности утверждать, что эта часть генома разошлась с геномом предшественников современных людей до появления нашего общего предка. ДНК изменяется со временем достаточно предсказуемым образом, так что сравнение двух похожих, но различимых последовательностей позволяет определить, когда они разошлись. (Технология эта несовершенна, но некоторые предварительные выводы сделать можно.). По результатам исследования ДНК неандертальца расхождение между нашими ветвями было отнесено к периоду от 690 до 550 тысяч лет назад. Это одновременно соответствовало традиционным представлениям и об эволюции человека (мы – не неандертальцы), и данным палеоантропологии и археологии. Так что эксперимент не нарушил status quo. Но он приоткрыл дверь в прошлое, и в последующие десятилетия все изменилось.
Революция в биологии происходила невероятно бурно, сдерживаемая лишь недостатком технических возможностей. Выделять старую ДНК очень сложно, и такие эксперименты по зубам только настоящим экспертам. Сегодня осуществить секвенирование генов живого организма проще простого: сделать это сможет любой человек после пары дней обучения при наличии необходимого оборудования, и опыт требуется лишь для анализа и расшифровки результатов. Но древняя ДНК очень хрупкая, и чтение генов давно умерших существ – совсем не стандартная задача.