Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.
Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.
Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни. Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.
Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.
Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование для хромосомной диагностики получили культуры лимфоцитов периферической крови.
Онтогенетический метод позволяет изучить проявления гена в онтогенезе. Им занимается наука генетика.
В медицинской генетике широко используются различные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза.