Диагностика первичных имуннодефицитных состояний заключается в следующем:
1) отбор детей с риском первичного ИДС (необходимо уделять внимание):
а) родословной ребенка с указанием в ней случаев смерти детей в семье в раннем возрасте от воспалительных заболеваний;
б) развитию прививочных, повторных, хронических, мультифокальных и необычно текущих инфекций, паразитарных и грибковых заболеваний;
в) наличию в родословной аутоиммунных, аллергических и опухолевых процессов, гемопатий и патологии, связанной с полом;
г) наличию ассоциированных синдромов (отставание в физическом развитии, эндокринопатии, кожные и неврологические проявления и др.);
2) при оценке иммунной системы детей необходимо учитывать:
а) отрицательные пробы Манту после вакцинации и ревакцинации БЦЖ;
б) дисплазию тимуса у детей младшего и среднего возраста;
в) отсутствие увеличения регионарных лимфоузлов в ответ на воспалительный процесс;
г) гипоплазию миндалин или, напротив, резко выраженную гипертрофию миндаликовой ткани и лимфоузлов в сочетании с рецидивирующими воспалительными процессами;
3) оценка рутинных лабораторных тестов:
а) выявление в клиническом анализе крови: гемолитической или гипопластической анемии, нейтропении, тромбоцитопении, абсолютной лимфопении (менее 1000 в 1 мм3), отсутствие плазматических клеток в ответ на на острую инфекцию – все это может свидетельствовать о синдроме недостаточности в Т– и В-системах. б) анализ протеинограммы – выявление гипопротеинемии и гипоальбуминемии, низкого уровня β– и особенно γ-глобулинов – позволяет грубо, но достоверно судить о состоянии некоторых иммунных функций;
4) выявление ярких клинических неиммунологических маркеров:
а) атаксия и бульбарные телеангиэктазии – при синдроме Луи – Барра;
б) пороки развития магистральных сосудов и судороги на фоне гипокальциемии – при синдроме Ди Джорджа.
Лечение. Принципы терапии первичных имуннодефицитных состояний:
1) госпитализация для углубленных иммунологических и молекулярных исследований и выбора метода терапии;
2) адекватная заместительная иммунотерапия, позволяющая многим больным вести нормальный образ жизни;
3) проведение трансплантации костного мозга – радикального и почти рутинного метода лечения многих форм ИДС;
4) отказ от рассмотрения больного с врожденным ИДС как бесперспективного в терапевтическом отношении.