Чаще всего врожденные пороки развития формируются в эмбриональном периоде, связаны с генетическими нарушениями и развиваются в постнатальном периоде (после рождения). На сегодняшний момент частота встречаемости такой патологии возрастает (составляет 2—3 %).
Следует отметить, что отдельно встречающаяся аномалия развития половых органов очень редко встречается без сопутствующей аномалии мочевыводящей системы, так как формирование и развитие органов этих двух систем происходит в тесной взаимосвязи.
Причинами неправильного (аномального) развития половых органов являются не только генетические нарушения у зародыша, но и вредные (тератогенные) факторы, изменяющие генетический материал эмбриона, влияющие на эмбрион еще в утробе матери. Эти факторы влияют уже на сформировавшиеся органы в утробе плода и даже после его рождения.
Вредные тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние.
К внешним относятся: ионизирующее излучение; внутриутробные инфекции; лекарственные средства, особенно гормональные; химические вещества (при работе на вредных производствах, например); неправильное и нерациональное питание (недостаточное поступление питательных веществ, витаминов и микроэлементов) и др. Все эти факторы приводят к нарушению метаболических процессов в клетках и нарушениям процессов клеточного деления.
Пороки развития половых органов могут быть:
1) легкими, не влияющими на функциональное состояние половых органов;
2) средними, нарушающими функцию половых органов, но допускающими возможность деторождения;
3) тяжелыми, полностью исключающими возможность выполнения детородной функции.
Пороки развития могут отмечаться в яичниках, маточных трубах, влагалище, матке.
Аплазия влагалища (синдром Рокитанского – Кюстнера) является одной из самых часто встречающихся аномалий развития. Характерным является заращение влагалища. Проявляется данная аномалия аменореей (как истинной, так и ложной – менструации есть, а кровь скапливается в полости матки и брюшной полости). Половая жизнь при этом нарушена или невозможна. Достаточно часто аплазия влагалища сочетается с задержкой развития матки, труб, яичников.
Пороки развития матки, возникающие после рождения ребенка (в постнатальном периоде), проявляются гипоплазией (изменением в эндометрии матки), недоразвитием – инфантилизмом, что сочетается с аномальным расположением матки в полости малого таза. Матка при вышеуказанных пороках развития уменьшена в размерах, шейка ее более длинная или соответствует размерам матки. В зависимости от степени выраженности недоразвития и гипоплазии отмечается или аменорея, или альгодисменорея.
Существуют пороки, формирующиеся в эмбриональный период (при генетических изменениях), чаще всего такие пороки комбинированные – сочетаются с пороками влагалища. Наиболее выраженной формой порока развития является наличие совершенно самостоятельных двух половых органов: двух маток (каждая с одной трубой и одним яичником), двух шеек и двух влагалищ. Встречается такой порок крайне редко. Чаще отмечается удвоение влагалищ с заращением одного, при этом между матками имеются связи. Иногда полость одной из таких маток слепо заканчивается, а ее шейка и второе влагалище отсутствуют – имеется удвоение матки, но одна из них в виде рудимента. Чаще встречается такая аномалия развития, как двурогая матка – имеются разделение в области тела матки и плотное соединение в области шейки матки. Такая матка может быть с двумя шейками. В свою очередь двурогость может быть выражена незначительно, например лишь в области дна, где образуется углубление. Такая матка называется седловидной. Седловидная матка в свою очередь может иметь полную перегородку, распространяющуюся на всю полость, или частичную – в области дна или шейки. В последнем случае наружная поверхность матки не отличается от нормальной матки.
Иногда при удвоении матки и влагалища может отсутствовать какая-либо симптоматика вследствие их достаточного развития, поэтому менструальная функция может не нарушаться.
Проявляются аномалии труб их недоразвитием, очень редко встречается аномалия с их заращением, рудиментарными отростками, добавочными ветвями или добавочной трубой.
Чаще всего данные аномалии развития обусловлены генетическими изменениями и сопровождаются аномалиями развития других органов репродуктивной системы.
Пороки развития яичников связаны с дискинезией гонад в генотипе. Эти нарушения проявляются в трех вариантах: чистая форма, смешанная и синдром Шерешевского – Тернера. Подробнее данные пороки развития описаны в разделе «Нарушения менструального цикла».
Лечение всех пороков развития, как правило, оперативное. При заращении влагалища при невозможности пластики измененных тканей выполняется создание искусственного влагалища из кожного лоскута, участков тонкой и сигмовидной кишок. Наличие перегородок в матке создает необходимость их иссечения, в остальных случаях более серьезные пороки развития матки требуют индивидуального подхода. При пороках яичников в свою очередь требуется длительное или пожизненное применение гормонотерапии.
Данные виды пороков развития развиваются как проявления гермафродитизма.
Истинный гермафродитизм характеризуется наличием половых желез и женских и мужских (яичника и яичка). Тем не менее даже при наличии такой аномалии обычно элементы мужской железы не функционируют (вследствие отсутствия процесса сперматогенеза – синтеза сперматозоидов).
Псевдогермафродицизм– это аномалия, при которой отмечается несоответствие строения половых органов имеющимся половым железам. Женский гермафродитизм проявляется тем, что при наличии яичников, матки и влагалища наружные половые органы по строению напоминают мужские (выраженность этого сходства различна).
Различают наружный, внутренний и полный (наружный и внутренний) женский псевдогермафродицизм.
Наружный женский гермафродитизм характеризуется увеличением клитора и наличием сращения больших половых губ по средней линии, клитор напоминает мошонку. При этом выражены яичники, матка, трубы и влагалище.
При внутреннем гермафродитизме наряду с выраженными внутренними половыми женскими органами имеются выводные протоки семенников и парауретральные железы – гомологи предстательной железы.
Крайне редко встречается полный женский гермафродитизм.
Врожденные заболевания, нарушающие функцию репродуктивной системы, но не имеющие выраженных анатомических дефектов половых органов, как правило, проявляются той или иной формой нарушений менструального цикла. Данные виды патологии подробно описаны в следующем разделе – «Нарушения менструального цикла».