Эмбриональное развитие половых органов происходит в тесной взаимосвязи с развитием мочевыводящих путей и почек. Поэтому аномалии развития этих двух систем нередко встречаются совместно. Почки развиваются по стадиям: предпочка (головная почка), первичная почка (вольфово тело) и окончательная почка. Все эти образования происходят из нефрогенных тяжей, располагающихся вдоль позвоночника. Предпочка быстро исчезает, превращаясь в мочевой пузырь. Выводной проток предпочки сохраняется и становится протоком для следующей генерации почки – первичной почки (вольфово тело). Вольфовы тела в виде валиков располагаются вдоль позвоночника, изменяясь по мере развития и превращаясь в другие образования. Их остатки в виде тонких канальцев сохраняются в широкой и воронко-тазовой связках, а также в боковых отделах шейки матки и влагалища (гартнеровских ход). Из этих остатков впоследствии могут развиваться кисты. Редукция вольфовых тел и ходов совершается параллельно развитию окончательной почки, происходящей из нефрогенного отдела коитального тяжа. Вольфовы ходы превращаются в мочеточники.
Развитие яичников. Зачатки половых желез возникают на ранних стадиях эмбриогенеза (первые недели) и на первоначальном этапе имеют индифферентный характер, т. е. в них нет преобладания элементов женского или мужского пола. Развитие яичников происходит из целомического эпителия брюшной полости, располагающегося между зачатком почки и позвоночника. Этот участок – половой валик (зародышевая складка) – простирается от верхнего полюса вольфова тела до каудального конца. Под влиянием генетических факторов из половых валиков образуются или яичники, или тестикулы.
В результате дифференцировки и пролиферации клеток полового валика обособляется поверхностно расположенный зародышевый эпителий. Среди кубических эпителиальных клеток зародышевого слоя выделяются крупные округлые клетки, превращающиеся в первичные яйцеклетки – овогонии. Мелкие эпителиальные клетки вокруг овогоний образуют фолликулярный эпителий – зачаток зернистой оболочки. Комплексы этих клеток постепенно погружаются вглубь, обособляются от зародышевого эпителия, и вокруг них образуются прослойки эмбриональной соединительной ткани, которая проникает из места соприкосновения полового валика с вольфовым телом. Так постепенно возникает корковый слой яичника, включающий примордиальные фолликулы, отделенные друг от друга прослойками соединительной ткани.
Одновременно с развитием элементов коркового слоя образуется богатый сосудами мозговой слой яичника из элементов среднего зародышевого листка. Процесс формирования яичников происходит постепенно: по мере развития они смещаются и опускаются в малый таз вместе с зачатком матки.
Матка, трубы и влагалище развиваются из мюллеровых протоков, которые образуются на четвертой неделе внутриутробной жизни в области мочеполовых складок и быстро обособляются от них. Мюллеровы протоки вначале сплошные, затем в результате распада центрально расположенных эпителиальных клеток в них образуется полость.
Располагаясь вдоль вольфовых протоков, мюллеровы протоки направляются книзу, опускаются в мочеполовую пазуху, срастаются с ее вентральной стенкой, образуя холмик – зачаток девственной плевы. По мере роста зародыша средние и нижние отделы мюллеровых протоков сближаются и, наконец, сливаются, образуя общую полость. Из верхних отделов мюллеровых протоков образуются трубы, из слившихся средних отделов – матка, из нижних – влагалище. Мышечные элементы матки, маточных труб и влагалища образуются из мезенхимы, окружающей мюллеровы ходы.
Наружные половые органы образуются из мочеполовой пазухи и кожных покровов нижнего отдела тела зародыша. На нижнем конце туловища зародыша образуется клоака, куда впадают конец кишки, вольфовы ходы с развивающимися из них мочеточниками, а затем и мюллеровы ходы. Из клоаки отходит аллантоис – мочевой проток. Перегородка, идущая сверху, делит клоаку на дорсальный и вентральный отдел – мочеполовую пазуху. Из верхнего отдела мочеполовой пазухи образуется мочевой пузырь, из нижнего – мочеиспускательный канал и преддверие влагалища.
Вентральная поверхность клоаки (клоачная мембрана) вначале является сплошной. С окончанием процесса отделения мочеполовой пазухи от прямой кишки клоакальная мембрана также разделяется на анальный и урогенитальный отделы. Промежуточная часть между указанными отделами является зачатком промежности. В дальнейшем образуется отверстие в урогенитальной мембране (наружное отверстие уретры) и в анальной мембране (заднепроходное отверстие).
Спереди от клоачной мембраны по средней линии возникает клоачный бугорок. В передней части клоачного бугорка возникает половой бугор (зачаток клитора), вокруг которого образуются полулунной формы валики (половые валики), являющиеся зачатками половых губ. На нижней поверхности полового бугорка, в области, смежной с мочеполовой пазухой, образуется желобок, края которого превращаются впоследствии в малые половые губы.
Причинами аномального развития женских половых органов могут быть тератогенные факторы, действующие в эмбриональный, фетальный или постнатальный периоды. К внешним тератогенным факторам относятся: инфекции, ионизирующее излучение, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные, алиментарные и многие другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным факторам относятся все патологические состояния материнского организма, особенно способствующие нарушениям гормонального гомеостаза, а также наследственные.
Аномалии развития наружных половых органов развиваются как проявления гермафродитизма. Истинный гермафродитизм – это когда в половой железе существуют функционирующие специфические железы яичника и семенника. Псевдогермафродитизм – это аномалия, при которой строение половых органов не соответствует половым железам. Женский псевдогермафродитизм характеризуется тем, что при наличие яичников, матки и влагалища наружные половые органы по строению напоминают мужские (разной степени выраженности).
Аплазия влагалища(синдром Рокитанского-Кюстера) – одна из частых аномалий. Влагалище может отсутствовать полностью или частично. Является следствием недостаточного развития нижних отделов мюллеровых ходов. Обычно патология выявляется по достижении девушкой полового созревания, когда при первых же менструациях возникает гематометра, а затем гематосальпингс. Сильные боли соответствуют дням менструации. Если присоединяется инфекция, возможно нагноение содержимого матки и маточных труб.
Лечение хирургическое: бужирование из нижнего отдела; создание искусственного влагалища из кожного лоскута, участков тонкой или сигмовидной кишки, тазовой брюшины. Создается влагалище в искусственно созданном канале между прямой кишкой, мочеиспускательным каналом и дном мочевого пузыря.
Uterusdidelfus – удвоение матки и влагалища при их обособленном положении. При этом оба половых аппарата разделены поперечной складкой брюшины. Эта патология возникает при отсутствии правильно развитых парамезонефральных протоков, причем с каждой стороны лишь один яичник. Обе матки хорошо функционируют, и с наступлением половой зрелости беременность может возникать поочередно то в одной, то в другой.
Uterusduplexetvaginaduplex – аномалия развития, сходная с предыдущей, однако на определенном участке обе части более тесно соприкасаются друг с другом, часто с помощью фиброзно-мышечной перегородки. Одна из маток нередко уступает другой по величине и в функциональном отношении, причем на стороне недоразвития может наблюдаться атрезия гимена или внутреннего маточного зева.
Uterusbicornisbicollis — представляет собой менее выраженное последствие отсутствия слияния парамезонефральных протоков. Здесь имеются общее влагалище и раздвоение шейки и тела матки.
Uterusbicornisunicollis — аномалия развития, при которой слияние парамезонефральных протоков распространяется на проксимальные части средних отделов.
Uterusbicornis с рудиментарным рогом обусловлена значительным отставанием в развитии одного из парамезонефральных протоков. Существование функционирующего рудиментарного рога сопровождается полименореей, альгодисменореей, инфицированием. В рудиментарном роге может развиться эктопическая беременность.
Uterusunicornis – возникает при глубоком поражении одного из парамезонефральных протоков. При данной аномалии, как правило, отсутствуют одна почка и один яичник.
Uterusbicornisrudimentariussolidus – влагалище и матка представлены тонкими соединительнотканными зачатками. Иногда в этих зачатках имеется просвет, выстланный однослойным цилиндрическим эпителием с подлежащим тонким слоем эндометриальноподобной стромы без железистых элементов.
В редких случаях встречается их аплазия, рудиментарное состояние, добавочные отверстия в них и добавочные трубы.
В антенатальном периоде развития у плода возникает асимметрия развития яичников, выражающаяся в анатомическом и функциональном преобладании правого яичника. Эта закономерность сохраняется и в репродуктивном возрасте. Из аномалий развития наиболее часто встречается отсутствие гонады с одной стороны, что обычно сочетается с однорогой маткой. Относительно редко встречается полное отсутствие гонадной ткани. В этих случаях на месте гонад находят фиброзные тяжи. Такая аномалия характерна для различных видов дисгенезий яичников, включая генетические (синдром Тернера-Шерешевского). Часто диагностируется врожденное или приобретенное недоразвитие яичников (гипогонадизм). Аномальные яичники нередко располагаются в несвойственных им местах, например в паховом канале.
Ведущим симптомом аномалий яичников является нарушение менструальной функции в виде аменореи или полименореи. Другим частым симптомом служит появление в пубертатном периоде болей в животе, ежемесячно усиливающихся. Для установления диагноза необходимо проведение комплекса дополнительных исследований, включая инструментальные.
Гинатрезии – нарушение проходимости полового канала в области девственной плевы, влагалища и матки. Они могут быть врожденными и приобретенными. Основной причиной приобретенных аномалий является инфекция, вызывающая воспалительные заболевания гениталий. Врожденные гинатрезии связаны с дефектом мюллеровых ходов.
Атрезия девственной плевы проявляется обычно в период половой зрелости, когда менструальная кровь скапливается во влагалище, матке и даже в трубах. В сроки менструаций возникают схваткообразные боли и недомогание. Лечение – крестообразный разрез плевы и удаление содержимого половых путей.
Атрезии влагалища могут локализоваться в различных отделах и иметь различную протяженность. Сопровождаются той же симптоматикой, что и атрезия девственной плевы. Лечение – хирургическое.
Атрезия матки обычно возникает вследствие зарастания внутреннего зева шеечного канала, обусловленного травматическими повреждениями или воспалительными процессами. Симптомы аналогичны. Лечение также хирургическое – раскрытие цервикального канала и опорожнение матки.
Половой инфантилизм характеризуется недоразвитием половых органов и гипофункцией яичников. Причинами инфантилизма являются генетические факторы, осложнения внутриутробного развития, а также нарушение питания, детские инфекции, ревматизм, операции на яичниках.
Различают два варианта полового инфантилизма:
а) сопровождающийся овариальной недостаточностью;
б) не сопровождающийся гипофункцией яичников.
Для инфантилизма характерно снижение сократительной функции матки, пониженная чувствительность яичников к гонадотропным гормонам, а органов-мишеней – к стероидным гормонам. Имеется избыточная продукция ФСГ при недостаточной выработке ЛГ.
Девочка с инфантилизмом невысокого роста, тонкокостная. Таз равномерно суженный. Отмечаются поздние менархе. Различают три степени недоразвития матки: рудиментарная, инфантильная и гипопластическая матка. Рудиментарная матка имеет длину от 1 до 3 см, при этом большую ее часть составляет шейка. У таких больных отмечается гипоэстрогения и стойкая аменорея. Инфантильная матка длиной более 3 см, соотношение между шейкой и телом составляет 3:1. Яичники при этом располагаются высоко, маточные трубы длинные и извитые. Обнаруживают гиперантефлексию матки, слабую выраженность сводов влагалища. Гипопластическая матка длиной 6—7 см. Соотношение между длиной шейки и тела матки правильное – 1:3. Данная патология может самостоятельно исчезнуть после начала половой жизни.
Лечение инфантилизма включает устранение по возможности причины отставания развития половых органов; создание «фона готовности», т. е. состояния повышенной чувствительности органов-мишеней к действию половых гормонов; адекватную заместительную терапию.
Дисгенезия гонад – это дефект развития половых желез, в основном обусловленный хромосомными нарушениями.
При хромосомном анализе обнаруживается кариотип 45, XO. Диапазон хромосомных аномалий может быть очень велик: XO/XX, XO/XY, XO/XYY, XO/XXX и др. Клиническая картина одинакова при всех хромосомных наборах, за исключением XO/XY с синдромом маскулинизации.
У новорожденных отмечаются короткая шея с очень широкими кожными кладками, низкая граница волос на затылке. В дальнейшем наблюдается замедленный рост, отставание в умственном развитии, отсутствует половое созревание. Часто развиваются пороки развития скелета. Наблюдаются тяжелые пороки развития внутренних органов. В пубертатном периоде отсутствуют вторичные половые признаки. Синдром может сопровождаться маскулинизацией – гипертрофией клитора, ростом волос по мужскому типу. Кардинальным симптомом является первичная аменорея. Отмечается повышенное содержание гонадотропных гормонов.
Выявляются кариотипы 46XX или 46XY. Характерен резко выраженный половой инфантилизм при отсутствии соматических аномалий развития. Больные нормального роста с женским фенотипом. Телосложение носит диспластичекий характер: у одних больных – интерсексуальное с увеличением размеров грудной клетки и уменьшением поперечных размеров таза, у других – евнухоидное с резким уменьшением размеров таза и увеличением длины ног. Молочные железы резко недоразвиты, имеется скудное оволосение, резкое недоразвитие наружных половых органов. Вместо яичников находят длинные тонкие белесоватые образования. Фолликулы в этих элементах отсутствуют. Отмечается увеличение гонадотропных гормонов, эстрогены отсутствуют.
Характерная хромосомная мозаика 45, XO, 46, XY. При этой форме в брюшной полости на одной стороне обнаруживают соединительнотканный рудимент гонады, на другой стороне – дисгенетическео яичко. У больных обнаруживают необычное строение половых органов: увеличение клитора и широкий воронкообразный урогенитальный синус с глубоко расположенными отверстиями влагалища и уретры. Отмечаются высокий рост, резкое недоразвитие молочных желез, выраженное оволосение наружных половых органов, низкий тембр голоса. Соматические аномалии отсутствуют.
Лечение направлено на устранение диспропорционального развития, уменьшение полового инфантилизма, восстановление нейропсихического статуса. С этой целью применяют заместительную гормонотерапию.
Гермафродитизм – наличие у индивидуума развитых в анатомическом и функциональном отношении половых органов обоего пола.
Истинный гермафродитизм – это такой порок, при котором у плода развиваются одновременно элементы мужской и женской половой железы. Встречается крайне редко.
Псевдогермафродитизм – такой порок развития, при котором строение наружных половых органов индивидуума не соответствует характеру половых желез. При этом яичники сформированы правильно, внутренние половые органы развиты по женскому типу. Наружные половые органы сформированы по типу, приближающемуся к мужскому: клитор увеличен, сросшиеся по средней линии большие половые губы образуют подобие мошонки, имеется урогенитальный синус.
Различают следующие формы женского псевдогермафродитизма.
1. Врожденный адреногенитальный синдром. Развивается вследствие повышения синтеза андрогенов и понижения синтеза глюкокортикостероидов в коре надпочечников.
2. Индуцированный псевдогермафродитизм. Нарушение развития наружных половых органов у плода женского пола может произойти, если мать во время беременности получала большие дозы андрогенов или прогестерона, а также в том случае, если у матери имеется опухоль, секретирующая андрогены.
3. Псевдогермафродитизм, вызванный вирилизирующей опухолью надпочечников. Опухоль ретикулярной зоны надпочечников, секретирующая андрогены, вызывает вирилизацию. Опухоль развивается в постнатальном периоде, поэтому нарушение строения половых органов выражается в гипертрофии клитора.
Лечение состоит в хирургической коррекции наружных половых органов, а также гормональная терапия по показаниям.