Из выступления Билла Клинтона 26 июня 2000 г. (http://transcripts.cnn.com/TRANSCRIPTS/0006/26/bn.01.html).
Больше о будоражащих перспективах генной инженерии см.: Silver, L. M. (2007). Remaking Eden: How genetic engineering and cloning will transform the American family. New York, NY: Harper Perennial.
Об идентификации мусорящих на улице людей по их ДНК и владельцев собак по ДНК их питомцев см.: Mohdin, A. (23.05.2015). New campaign profiles litterers from their DNA and posts reconstructions of their faces. IFLScience. http://www.iflscience.com/environment/could-you-be-next-face-litter; Lacitis, E. (03.04.2015). Dog-poop DNA tests nail non-scoopers. Seattle Times (http://www.seattletimes.com/seattle-news/dog-poop-dna-tests-nail-non-scoopers/).
Конечно, если бы продюсеры программы серьезно относились к определению того, действительно ли этот образец принадлежал Элвису, им достаточно было бы найти образец ДНК его живого родственника.
Многие варианты гена MYBPC3 связаны с развитием наследственной гипертрофической кардиомиопатии, которая, по мнению доктора Кингсмора с небольшой вероятностью могла привести к смерти Элвиса. Например, есть аутосомная доминантная мутация гена MYBPC3, которая часто влияет на развитие гипертрофической кардиомиопатии (см.: Dhandapany, P. S., Sadayappan, S., Xue, Y., Powell, G. T., Rani, D. S., Nallari, P., et al. (2009). A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia. Nature Genetics, 41, 187–191). Но у Элвиса не было ни одного из патогенных вариантов гена MYBPC3. Вариант Элвиса, который обсуждался в шоу, с нуклеотидом G в RSID193922380, не является сильным предиктором гипертрофической кардиомиопатии и в настоящее время плохо изучен. Его рассматривали только в нескольких медицинских работах наряду с большим количеством различных ДНК-маркеров вдоль одного и того же гена. Разные версии о связи варианта Элвиса с семейной гипертрофической кардиомиопатией колеблются от «сомнительно» до «вероятно» (см.: Rodriguez-Garcia, M. I., Monserrat, L., Ortiz, M., Fernández, X., Cazón, L., Núñez, L., et al. (30.04.2010). Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with hypertrophic cardiomyopathy. BMC Medical Genetics, 11, 67. doi: 10.1186/1471-2350-11-67; Ehlermann, P., Weichenhan, D., Zehelein, J., Steen, H., Pribe, R., Zeller, R., et al. (28.10.2008). Adverse events in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy and mutations in the MYBPC3 gene. BMC Medical Genetics, 9, 95. doi: 10.1186/1471-2350-9-95; Olivotto, I., Kassem, H., & Girolami, F. (2011). Microvascular function is selectively impaired in patients with hypertrophic cardiomyopathy and sarcomere myofilament gene mutations. Journal of the American College of Cardiology, 58, 839–848; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=rs193922380; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/36607/).
http://www.king-elvis-presley.de/html/death-elvis-autopsy.html.
В программе нашли вариант на 19-й хромосоме, но самые сильные предикторы находятся в другом месте (Locke, A. E., Kahali, B., Berndt, S. I., Justice, A. E., Pers, T. H., Day, F. R., et al. (2015). Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology. Nature, 518, 197–206).
В программе нашли вариант на 1-й хромосоме, но есть много других предикторов. Хотя в последнее время их надежность поставлена под сомнение (Palotie, A., Anttila, V., Winsvold, B. S., Gormley, P., Kurth, T., Bettella, F., McMahon, G., et al. (2013). Genome-wide analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics, 45, 912–916; De Vries, B., Anttila, V., Freilinger, T., Wessman, M., Kaunisto, M. A., Kallela, M., et al. (2015). Systematic re-evaluation of genes from candidate gene association studies in migraine using a large genome-wide association data set. Cephalalagia).
В программе нашли вариант на 17-й хромосоме, но более сильные предикторы находятся в других хромосомах (см.: Bailey, J. N. C., Loomis, S. J., Kang, J. H., Allingham, R. R., Gharahkhani, P., Khor, C. C., et al. (2015). Genome-wide association analysis identifies TXNRD2, ATXN2, and FOXC1 as susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. Nature Genetics, 48, 189–194).
Guralnick, P. (2000). The unmaking of Elvis Presley. New York, NY: Back Bay Books.
http://www.king-elvis-presley.de/html/death-elvis-autopsy.html.
http://blogs.telegraph.co.uk/news/andrewmcfbrown/100012805/did-elvis-really-eat-more-than-an-asian-elephant-does/.
Dar-Nimrod, I., Cheung, B. Y., Ruby, M. B., & Heine, S. J. (2014). Can merely learning about obesity genes lead to weight gain?Appetite, 81, 269–276.
См.: Shear, M. D. (22 июня 2015 г.). Making a point, Obama invokes a painful slur. New York Times. http://www.nytimes.com/2015/06/23/us/obama-racism-marc-maron-podcast.html?hp&action=click&pgtype=Homepage&module=first-column-region®ion=top-news&WT.nav=top-news&_r=0.
http://www.azlyrics.com/lyrics/pink/badinfluence.html.
http://thecelebritycafe.com/feature/2012/09/brad-pitt-talks-gun-control-says-its-our-dna-americans-own-one.
Цитата из интервью CNN, 11 февраля 2010 г. (http://www.cnn.com/2010/SHOWBIZ/02/11/donald.trump.marriage.apprentice/).
http://blogs.ft.com/businessblog/2013/04/corporate-dna-jargon-is-nothing-to-celebrate/.
https://www.genome.gov/10002329.
Например, вся редакционная коллегия американского журнала Genetics одобряла евгенику (см.: Paul D. B. (1995). Controlling human heredity: 1865 to the present. Atlantic Highlands, NJ: Humanities Press). Подробнее о связи между ранними исследованиями в области генетики человека и евгеникой см. главу 7.
http://www.slate.com/blogs/the_slatest/2013/10/29/rand_paul_gattaca_did_rachel_maddow_catch_rand_paul_plagiarizing_wikipedia.html.
См.: Metzl, J. F. (10 октября 2014 г.). The genetics epidemic: The revolution in DNA science and what to do about it. Foreign Affairs (https://www.foreignaffairs.com/articles/united-states/2014-10-10/genetics-epidemic); Kahn, Jennifer (09.11.2015). The Crispr quandary. New York Times (http://www.nytimes.com/2015/11/15/magazine/the-crispr-quandary.html?action=click&pgtype=Homepage®ion=CColumn&module=MostEmailed&version=Full&src=me&WT.nav=MostEmailed&_r=0).
Более подробная информация о жизни Менделя: Mawer, S. (2006). Gregor Mendel: Planting the seeds of genetics. New York, NY: Abrams; Henig, R. M. (2000). The monk in the garden. New York, NY: Mariner; Orel, V. (1996). Gregor Mendel: The first geneticist. Oxford: Oxford University Press.
http://www.nature.com/nature/journal/v485/n7400/full/nature11119.html.
Wu, Q., Zhang, T., Cheng, J.-F., Kim, Y., Grimwood, J. H., Schmutz, J., et al. (2001). Comparative DNA sequence analysis of mouse and human protocaherin gene clusters. Genome Research, 11, 389–404.
Welle, S. (1999). Human protein metabolism. New York, NY: Springer.
http://www.nature.com/nature/journal/v488/n7412/full/488467a.html?WT.ec_id=NATURE-20120823.
Lamason, R. L., Mohideen, M. A., Mest, J. R., Wong, A. C., Norton, H. L., Aros, M. C., et al. (2005). SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science, 310, 1782–1786.
Dias, B. G., & Ressler, K. J. (2014). Parental olfactory experience influences behavior and neural structure in subsequent generations. Nature Neuroscience, 17, 89–96.
Galton, F. (1875). The history of twins, as a criterion of the relative powers of nature and nurture. Frasers Magazine, 12, 566–576.
Visscher, P. M. (2008). Sizing up human height variation. Nature Genetics, 40, 489–490.
Simonson, I., & Sela, A. (2011). On the heritability of consumer decision making: An exploratory approach for studying genetic effects on judgment and choice. Journal of Consumer Research, 37, 951–966; Plomin, R., Corley, R., DeFries, J. C., & Fulker, D. W. (1990). Individual differences in television viewing in early childhood: Nature as well as nurture. Psychological Science, 1, 371–377; Bouchard, T. J. (2004). Genetic influence on human psychological traits: A survey. Current Directions in Psychological Science, 13, 148–151; Eaves, L. J., Eysenck, H. J., & Martin, N. G. (1989). Genes, culture and personality: An empirical approach. San Diego, CA: Academic Press; Martin, N. G., Eaves, L. J., Heath, A. R., Jardine, R., Feingold, L. M., & Eysenck, H. J. (1986). Transmission of social attitudes. Proceedings of the National Academy of Science, 83, 4364–4368; Eley, T. C., Lichtenstein, P., & Stevenson, J. (1999). Sex differences in the etiology of aggressive and nonaggressive antisocial behavior: Results from two twin studies. Child Development, 70, 155–168; Iervolino, A. C., Perroud, N., Fullana, M. A., Guipponi, M., Cherkas, L., Collier, D. A., et al. (2009). Prevalence and heritability of compulsive hoarding: A twin study. American Journal of Psychiatry, 166, 1156–1161; Pedersen, O. B., Axel, S., Rostgaard, K., Erikstrup, C., Edgren, G., Nielsen, K. R., et al. (2015). The heritability of blood donation: A population-based nationwide twin study. Transfusion, 55, 2169–2174.
Kendler, K. S., & Karkowski-Shuman, L. (1997). Stressful life events and genetic liability to major depression: Genetic control of exposure to the environment?Psychological Medicine, 27, 539–547.
Общую критику результатов генетики поведения см.: Charney, E. (2012). Behavior genetics and postgenomics. Behavioral and Brain Sciences, 35, 331–358.
Turkheimer, E. (2000). Three laws of behavior genetics and what they mean. Current Directions in Psychological Science, 5, 160–164.
Turkheimer, E. (1998). Heritability and biological explanation. Psychological Review, 105, 782–791.
Polderman, T. J. C., Benyamin, B., de Leeuw, C. A., Sullivan, P. F., van Bochoven, A., Visscher, P. M., et al. (2015). Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nature Genetics. doi: 10.1038/ng.3285.
Hugot, J.-P., Chamaillard, M., Zouali, H., Lesage, S., Cézard, J. P., Belaiche, J., et al. (2001). Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn’s disease. Nature, 411, 599–603.
Franke, A., McGovern, D. P., Barrett, J. C., Wang, K., Radford-Smith, G. L., Ahmad, T., et al. (2010). Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci. Nature Genetics, 42, 1118–1125.
Worden, G. (2002). Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia. New York, NY: Blast Books.
Song, G.-A., Kim, H.-J., Woo, K.-M., Baek, J.-H., Kim, G.-S., Choi, J.-Y., & Ryoo, H.-M. (2010). Molecular consequences of the ACVR1 R206H mutation of fibrodysplasia ossificans progressive. Journal of Biological Chemistry, 285, 22542–22553.
Заболевания, наследуемые по закону Менделя. Прим. науч. ред.
Day, N., & Holmes, L. B. (1973). The incidence of genetic disease in a university hospital population. American Journal of Human Genetics, 25, 237–246.
Увы, способы возникновения даже моногенных болезней могут быть более сложными, чем простое представление о том, что один ген вызывает заболевание (см.: Badano, J. L., & Katsanis, N. (2002). Beyond Mendel: An evolving view of human genetic disease transmission. Nature Reviews Genetics, 3, 779–789).
Тщательный анализ различий между сильным и слабым генетическим влиянием см.: Turkheimer, E. (1998). Heritability and biological explanation. Psychological Review, 105, 782–791.
Chabris, C. F., Lee, J. J., Cesarini, D., Benjamin, D. J., & Laibson, D. I. (2015). The fourth law of behavioral genetics. Current Directions in Psychological Science, 24, 304–312.
Dobbs, D. (21 мая 2015 г.). What is your DNA worth?BuzzFeed (http://www.buzzfeed.com/daviddobbs/weighing-the-promises-of-big-genomics#.vjnnjJzwK).
Visscher, P. M. (2008). Sizing up human height variation. Nature Genetics, 40, 489–490.
McEvoy, B. P., & Visscher, P. M. (2009). Genetics of human height. Economics & Human Biology, 7, 294–306.
См.: Weedon, M. N., Lettre, G., Freathy, R. M., Lindgren, C. M., Voight, B. F., Perry, J. R., et al. (2007). A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population. Nature Genetics, 39, 1245–1250.
Goldstein, D. B. (2009). Common genetic variation and human traits. New England Journal of Medicine, 360 (17), 1696–1698.
Yang, J., Benyamin, B., McEvoy, B. P., Gordon, S., Henders, A. K., Nyholt, D. R., et al. (2010). Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height. Nature Genetics, 42, 565–569. В другом исследовании обнаружили, что 697 вариантов могут объяснить 20 % наследуемости роста (Wood, A. R., Esko, T., Yang, J., Vedantam, S., Pers, T. H., Gustafsson, S., et al. (2014). Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics, 46, 1173–1186).
Johnson, W. (2010). Understanding the genetics of intelligence: Can height help? Can corn oil?Current Directions in Psychological Science, 19, 177–182.
Довод в пользу «генов роста» голландцев: доказано, что у более высоких голландских мужчин (но не женщин) было больше потомков в отличие от американцев, где больше потомков оставляли более низкие мужчины (Stulp, G., Barrett, L., Tropf, F. C., & Mills, M. (2015). Does natural selection favour taller stature among the tallest people on earth?Proceedings of the Royal Society B, 282, 20150211. doi: 10.1098/rspb.2015.0211).
Komlos, J., & Lauderdale, B. E. (2007). The mysterious trend in human heights in the 20th century. American Journal of Human Biology, 34, 206–215.
Greulich, W. W. (1957). A comparison of the physical growth and development of American-born and native Japanese children. American Journal of Physical Anthropology, 15, 489–515.
Komlos, J., & Breitfelder, A. (2007). Are Americans shorter (partly) because they are fatter? A comparison of US and Dutch children’s height and BMI values. Annals of Human Biology, 34, 593–606.
Wiley, A. S. (2005). Does milk make children grow? Relationships between milk consumption and height in NHANES 1999–2002. American Journal of Human Biology, 17, 425–441.
По моим расчетам, корреляция между cредним ростом жителей какой-либо страны (более надежные данные – для мужчин) и национальным потреблением молока в пределах континентов находится в диапазоне от 0,3 до 0,7. В то время как во всем мире между странами корреляция составляет 0,82. Cм. данные о сравнении роста мужчин (http://en.wikipedia.org/wiki/Template: Average_height_around_the_world) и годового потребления молока (http://chartsbin.com/view/1491).
Funatogawa, I., Funatogawa, T., Nakao, M., Karita, K., & Yano, E. (2009). Changes in body mass index by birth cohort in Japanese adults: Results from the National Nutrition survey of Japan 1956–2005. International Journal of Epidemiology, 38, 83–92.
Takahashi, E. (1984). Secular trend in milk consumption and growth in Japan. Human Biology, 56, 427–437.
Bogin, B. (1999). Patterns of human growth(2nded.). Cambridge: Cambridge University Press.
Lamason, R. L., Mohideen, M. A., Mest, J. R., Wong, A. C., Norton, H. L., Aros, M. C., et al. (2005). SlC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science, 310, 1782–1786.
Примеры того, как люди стараются избегать отчетливого понимания чего-либо и выбирают более легкий путь, см.: Petty, R. E., & Cacioppo, J. T. (1984). The effects of involvement on responses to argument quantity and quality: Central and peripheral routes to persuasion. Journal of Personality and Social Psychology, 46, 69–81; and Ratneshwar, S., & Chaiken, S. (1991). Comprehension’s role in persuasion: The case of its moderating effect on the persuasive impact of source cues. Journal of Consumer Research, 18, 52–62.