Хромосомы – это цитологические палочковидные структуры, представляющие собой конденсированный хроматин и появляющиеся в клетке во время митоза или мейоза. Хромосомы и хроматин – различные формы пространственной организации дезоксирибонуклеопротеидного комплекса, соответствующие разным фазам жизненного цикла клетки. Химический состав хромосом такой же, как и хроматина: ДНК (30–45%), гистоновые белки (30–50%), негистоновые белки (4–33%). Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК; длина ДНК одной хромосомы может достигать нескольких сантиметров. Понятно, что молекула такой длины не может располагаться в клетке в вытянутом виде, а подвергается укладке, приобретая определенную трехмерную структуру, или конформацию. Можно выделить следующие уровни пространственной укладки ДНК и ДНП: нуклеосомный (накручивание ДНК на белковые глобулы), нуклеомерный, хромомерный, хромонемный, хромосомный. В процессе преобразования хроматина в хромосомы ДНП образует не только спирали и суперспирали, но еще петли и суперпетли. Поэтому процесс формирования хромосом, который происходит в профазу митоза или профазу 1 мейоза, лучше называть не спирализацией, а конденсацией хромосом. Строение хромосом Хромосомы: 1 – метацентрическая; 2 – субметацентрическая; 3, 4 – акроцентрические. Строение хромосомы: 5 – центромера; 6 – вторичная перетяжка; 7 – спутник; 8 – хроматиды; 9 – теломеры. Метафазная хромосома (хромосомы изучаются в метафазу митоза) состоит из двух хроматид (8). Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) (5), которая делит хромосому на плечи. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку (6) и спутник (7). Спутник – участок короткого плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Хромосомы, имеющие спутник, называются спутничными (3). Концы хромосом называются теломерами (9). В зависимости от положения центромеры выделяют: метацентрические (равноплечие) субметацентрические (умеренно неравноплечие) , акроцентрические (резко неравноплечие) хромосомы. Соматические клетки содержат диплоидный (двойной – 2n) набор хромосом, половые клетки – гаплоидный (одинарный – n).
Хромосомы диплоидного набора разбиваются на пары; хромосомы одной пары имеют одинаковое строение, размеры, набор генов и называются гомологичными.
Кариотип – совокупность сведений о числе, размерах и строении метафазных хромосом.
Идиограмма – графическое изображение кариотипа. У представителей разных видов кариотипы разные, одного вида – одинаковые.
Аутосомы – хромосомы, одинаковые для мужского и женского кариотипов. Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской кариотип отличается от женского.
Хромосомный набор человека (2n = 46, n = 23) содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Аутосомы распределены по группам и пронумерованы: Половые хромосомы не относятся ни к одной из групп и не имеют номера. Половые хромосомы женщины – ХХ, мужчины – ХУ. Х-хромосома – средняя субметацентрическая, У-хромосома – мелкая акроцентрическая. В области вторичных перетяжек хромосом групп D и G находятся копии генов, несущих информацию о строении рРНК, поэтому хромосомы групп D и G называются ядрышкообразующими.
Функции хромосом: хранение наследственной информации, передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.
Как известно, половые женские и мужские клетки несут одинарный набор хромосом и, следовательно, содержат в 2 раза меньше ДНК, чем все остальные клетки организма. Половые клетки (сперматозоиды и ооциты) с одинарным набором хромосом называют гаплоидными. Плоидность (от греч. ploos –кратность) обозначают буквой n, так, клетки с 1n – гаплоидны, с 2n – диплоидны, с 3n – триплоидны и т.д. Соответственно количество ДНК на клетку (с) зависит от ее плоидности: клетки с 2n числом хромосом содержат 2с количества ДНК. При оплодотворении происходит слияние двух клеток, каждая из которых несет 1n набор хромосом, поэтому образуется исходная диплоидная (2n, 2c) клетка, зигота. В дальнейшем в результате деления диплоидной зиготы и последующего деления диплоидных клеток разовьется организм, клетки которого, кроме половых, будут диплоидными.
Однако мы знаем, что процессу деления клеток предшествует фаза синтеза, редупликации ДНК, что должно приводить к появлению клеток с 4с количеством ДНК, у которых количество хромосом 4n, т.е. в два раза больше, чем у исходной диплоидные клетки. И только после деления такой тетраплоидной (4с) клетки снова возникнут две исходные диплоидные клетки.
В ядрах интерфазных клеток выявить с помощью морфологических методов тела хромосом очень трудно. Собственно хромосомы как четкие, плотные, хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением. В самой же интерфазе хромосом как плотных тел не видно, так как они находятся в разрыхленном состоянии. В интерфазе происходит удвоение, редупликация хромосом. Этот период характеризуется синтезом ДНК, он называется синтетическим, или s-периодом. Как раз в это время в клетках обнаруживается количество ДНК большее, чем 2с. После окончания s-периода количество ДНК в интерфазном ядре равно 4с, ибо произошло полное удвоение хромосомного материала. Однако морфологически регистрировать удвоение числа хромосом на этой стадии не всегда удается. Собственно хромосомы как нитевидные плотные тела начинают обнаруживаться микроскопически в начале процесса деления клетки, а именно в профазе митотического деления клетки (рис. 31). Если попытаться подсчитать число хромосом в профазе, то их количество будет равно 2n. Но это ложное впечатление, потому что в профазе каждая из хромосом двойная в результате их редупликации. На этой стадии пара хромосом тесно соприкасается друг с другом, взаимно спирализуясь одна относительно другой, поэтому трудно увидеть двойственность всей структуры в целом. Позднее хромосомы в каждой такой паре начинают обосабливаться, раскручиваться. Такая двойственность хромосом в митозе наблюдается даже у живых клеток в конце профазы, когда видно, что общее число хромосом в такой начинающей делиться клетке равно 4n. Следовательно, уже в начале профазы хромосомы состояли из двух сестринских хромосом, или, как их еще называют, хроматид.
И в профазе, и в следующем периоде деления клетки – в метафазе –сестринские хромосомы остаются связанными друг с другом в виде пары. В метафазе происходит выстраивание хромосом в экваториальной плоскости клетки и окончательное их разъединение. И в профазе и в метафазе клетки остаются тетраплоидными.