Часть 1. Теория
Основные понятия (с объяснением)
Признак – любая особенность организма, начиная от строения клетки и протекающих в ней биохимических реакций, заканчивая анатомией всего организма, вплоть до черт характера или заболеваний. В основе признаков лежат белки. За какие-то признаки отвечает один белок, за какие-то много.
Фенотип – совокупность признаков организма (не всех, а именно тех, которые рассматриваются в задаче).
Ген – единица наследственного материала. С точки зрения материи – это часть хромосомы, очень длинная последовательность нуклеотидов ДНК, с которой в дальнейшем может считаться РНК и произойти синтез белка. То есть, это «чертеж» будущего белка, который может отвечать за какой-нибудь конкретный признак. Обозначается какой-нибудь буквой, желательно попроще («A» или «а», но никак не «J» или «w», хотя этого никто не запрещает).
Генотип – совокупность генов организма (не всех, а именно тех, которые рассматриваются в задаче).
Таким образом, схему синтеза белка из цитологии:
ДНК → РНК → белок
Можно преобразовать в схему проявления признака в генетике:
Ген → белок → признак
Но сам белок нас редко будет интересовать, поэтому упростим еще сильнее:
Ген → признак
Но в генетике есть усложнение, которого нет в цитологии – не с любой последовательности ДНК будет считываться РНК и синтезироваться белок. Поэтому схема сложнее:
«Крутые» гены → признак
«Некрутые гены» → нет признака
В чем разница между «крутыми» и «некрутыми» генами? В том, что «крутые» гены подавляют работу «некрутых».
Все гены работают парами (иногда из этого есть исключения). Один ген достается от мамы, другой от папы (иногда и из этого есть исключения, но это не про однополые браки). Получается, каждый ген в паре получен от одного из родителей. Вот один этот ген называется аллелью, а пара генов – аллельными генами.
Аллель – форма одного и того же гена, представленная в одной хромосоме. Обозначается одной буквой (например «А» или «а»).
Аллельные гены – парные гены, различные формы одного гена (большая буква или маленькая буква).
На материальном уровне это объясняется следующим. У тебя 46 хромосом (если больше или меньше, то у меня для тебя плохие новости). Хромосомы сидят в ядре парами. Хромосомы в паре очень похожи друг на друга по размеру и форме (прямо как ты и пирожок с картошкой в школьной столовке). Такие хромосомы называются гомологичными. В каждой гомологичной хромосоме есть локусы – одинаковые места. Вот последовательности ДНК в этих локусах в каждой из гомологичных хромосом и есть понятие аллели. А обе последовательности ДНК называются аллельными (парными) генами.
Вернемся к «крутым» и «некрутым» генам. Теперь мы знаем, что все гены работают парами. В одной паре может быть либо два «крутых» гена, либо два «некрутых» гена, либо один «крутой» и один «некрутой» ген.
Два «крутых» гена круто работают друг с другом. Два «некрутых» гена, как ни странно, тоже. А вот если встречаются «крутой» и «некрутой» гены, то «крутой» подавляет «некрутого» и забирает у него всю работу.
Доминантный ген – это «крутой» ген, который проявляет себя всегда. Обозначается большой буквой. Например: А, В, С.
Доминантный признак – это работа хотя бы одного «крутого» гена. Проявляется всегда.
Рецессивный ген – это «некрутой» ген, который проявляет себя только когда встречается с другим «некрутым» геном в паре. Обозначается маленькой буквой. Например: а, b, с.
Рецессивный признак – это работа всегда только двух «некрутых» генов. Этот признак подавляется.
Гомозигота – особь с одинаковыми ко «крутости» генами: либо оба в паре «крутые» (доминантные, то есть, обозначаются АА или ВВ), либо оба в паре «некрутые» (рецессивные, то есть, обозначаются аа или bb).
Гетерозигота – особь с разными по «крутости» генами: один «крутой», а другой «некрутой» (то есть, один доминантный, а второй рецессивный, обозначается как Аа или Bb).
Гамета – половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид), в которую попадает только одна аллель (буква) из генотипа.
Моногибридное скрещивание – скрещивание по одному признаку.
Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум признакам.
Основные понятия (без объяснений)
Ген – единица наследственного материала, участок ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка.
Генотип – совокупность генов организма.
Признак – любая особенность организма.
Фенотип – совокупность признаков организма.
Аллель – одна из форм гена. Обозначается одной буквой (большой или маленькой).
Аллельные гены – парные гены, различные формы одного гена.
Доминантный признак – признак, проявляющийся всегда.
Доминантный ген – ген, отвечающий за доминантный признак. Обозначается большой буквой: А или В.
Рецессивный признак – признак, который подавляется доминантным признаком. Проявляется только при наличии обоих рецессивных генов в генотипе.
Рецессивный ген – ген, отвечающий за рецессивный признак. Обозначается маленькой буквой: а или b.
Гомозигота – особь с одним типом аллелей (либо доминантные, либо рецессивные) по одному или нескольким генам. Обозначается одинаковыми буквами: АА или аа.
Гетерозигота – особь с различными типами аллелей (доминантная + рецессивная). Обозначается разными буквами: Аа.
Гамета – половая клетка, несущая одну аллель гена.
Моногибридное скрещивание – скрещивание по одному признаку.
Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум признакам.
Обозначения в генетике
P – parenta (parents) – родители
F – fillii (family) – потомки, семья, гибриды
F1 – гибриды первого поколения
F2 – гибриды второго поколения
G – gametes – гаметы
♀ – женский пол
♂ – мужской пол
× – скрещивание
Иногда в генетике применяются особые буквы для обозначения хромосом или аллелей:
i0, IA, IB – аллели для обозначения генов агглютиногенов при решении задач на группы крови по системе АВ0.
R, r – аллели для обозначения генов положительного и отрицательного резус-фактора соответственно при решении задач на резус-фактор.
X, Y – обозначения половых хромосом.
AB // ab – так будут обозначаться гены в одной хромосоме при решении задач на сцепление генов и нарушение сцепления генов (AB в одной хромосоме, ab в другой гомологичной хромосоме).
Основные законы генетики
Гипотеза чистоты гамет:
В каждую гамету с равной вероятностью попадает лишь одна аллель каждого гена, независимо от остальных генов.
Схема гипотезы:
P: Aa
G: A, a
Суть гипотезы:
Все хромосомы в нашем организме расположены парами. В каждой хромосоме есть одна из двух аллелей гена. Получается, каждый ген зашифрован двумя аллелями в двух парных хромосомах. При образовании гамет (мейоз) одна хромосома уйдет в одну гамету, другая хромосома – в другую гамету. В итоге в каждую гамету может попасть лишь один аллель гена.
Первый закон Менделя = закон единообразия гибридов первого поколения = закон доминирования:
«При моногибридном скрещивании двух гомозиготных особей гибриды первого поколения фенотипически единообразны».
Схема закона:
P: AA x aa
карие глаза голубые глаза
G: A a
F1: Aa
карие глаза 100%
Суть закона:
При скрещивании двух особей, одна из которых является гомозиготой по доминантному признаку, а другая гомозиготой по рецессивному признаку, мы получаем одинаковое потомство с доминантным признаком (либо при наличии неполного доминирования – с усредненным признаком между доминантным и рецессивным).
Второй закон Менделя = закон расщепления:
«При моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление признаков по фенотипу 3:1».
Схема закона:
P: Aa x Aa
карие глаза карие глаза
G: A, a A, a
F1: AA, Aa, Aa aa
карие глаза 75% голубые глаза 25%
Суть закона:
При скрещивании гибридов первого поколения (имеется в виду тех, кого мы получили в первом законе Менделя как потомков), то есть, двух гетерозигот, мы получаем проявление рецессивного признака среди потомства в 25% случаев, и проявление доминантного признака в 75% случаев.
Третий закон Менделя = закон независимого наследования признаков:
«При скрещивании двух дигетерозигот гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в итоге среди гибридов первого поколения проявляется расщепление по фенотипу 9:3:3:1».
Схема закона:
A – карие глаза
a – голубые глаза
B – темные волосы
b – светлые волосы
P: AaBb × AaBb
карие глаза карие глаза
темные волосы темные волосы
G: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F1:
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
карие глаза
темные волосы
AABb
карие глаза
темные волосы
AaBB
карие глаза
темные волосы
AaBb
карие глаза
темные волосы
Ab
AABb
карие глаза
темные волосы
AAbb
карие глаза
светлые волосы
AaBb
карие глаза
темные волосы
Aabb
карие глаза
светлые волосы
aB
AaBB
карие глаза
темные волосы
AaBb
карие глаза
темные волосы
aaBB
голубые глаза
темные волосы
aaBb
голубые глаза
темные волосы
ab
AaBb
карие глаза
темные волосы
Aabb
карие глаза
светлые волосы
aaBb
голубые глаза
темные волосы
aabb
голубые глаза
светлые волосы
Суть закона:
В каждую конкретную гамету от каждой особи попадает лишь по одной аллели каждого гена. То есть из двух букв Аа в гамету попадет лишь одна буква и одновременно то же самое происходит и с буквами Bb. У каждой особи много гамет, в итоге формируется равное количество гамет с всевозможными вариантами набора букв.
Суть этого закона тражает гипотезу чистоты гамет для нескольких признаков.
Критерии оценивания задания №28
Максимальный первичный балл – 3
Внимание: на ЕГЭ по биологии (и по химии) в части 2 (задания с развернутым ответом) указывать «Дано» не нужно. Поэтому не тратьте ваше время на переписывание «Дано» в бланк ответов!
«Ответ включает в себя все названные элементы, не содержит биологических ошибок – 3 балла». Это означает, что вы:
Указали все генотипы, все фенотипы, все гаметы
Правильно оформили задачу
Ответили на вопросы в конце задачи и аргументировали ответы на вопросы задачи
Указали названия законов, которыми пользовались при решении задачи
В задачах с несколькими возможными решениями указали все решения (обычно их два в подобных задачах).
«Ответ включает в себя два из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок – 2 балла». Это означает, что вы:
Указали все генотипы, все фенотипы, все гаметы
Правильно оформили задачу
Не ответили на вопросы в конце задачи или недостаточно их аргументировали или не указали названия законов, которыми вы пользовались при решении задач
Ответили на вопросы в конце задачи, аргументировали ответы на вопросы задачи, указали названия законов, которыми пользовались при решении задачи, но не указали все возможные решения в задачах с несколькими решениями (одно решение из двух).
«Ответ включает в себя один из названных выше элементов, который не содержит биологических ошибок – 1 балл». Это означает, что вы:
Указали все генотипы, все фенотипы, все гаметы, но верно только для одного из скрещиваний (обычно скрещиваний как минимум два).
Правильно оформили часть задачи
Не ответили на вопросы в конце задачи или недостаточно их аргументировали или не указали названия законов, которыми вы пользовались при решении задач
Алгоритм решения задачи
Внимательно читаем задачу от начала до конца 2 раза
Предполагаем доминантные и рецессивные признаки «интуитивно» или замечая строгие закономерности
Обращаем внимание на особенности: сцепление с полом, сцепление генов, неполное доминирование, наличие кроссинговера.
Предполагаем генотипы родительских особей. Если генотип может быть вариативен (доминантная гомозигота или гетерозигота), то запишите А_ (вместо прочерка затем поставите недостающую букву).
Обозначаем скрещивание родителей (Р:), далее пишем сначала женскую особь (так принято), знак скрещивания, мужскую особь. Если пол особей не имеет значения (обычно для скрещивания растений), то его можно не указывать.
Обозначаем гаметы (G:). В каждую гамету из каждой пары генов попадает лишь одна аллель (буква). Если предположили наличие сцепления генов и кроссинговера, то учитываем это.
Обозначаем потомство (F1 для первого поколения, F2 для второго поколения). Комбинируем гаметы родителей либо методом перебора, либо заполняя решетку Пеннета. При наличии летальных комбинаций генов потомки не указываются.
Обозначаем фенотипы потомков.
Прописываем остальные скрещивания как в пунктах 2-8.
Отвечаем на вопросы задачи, указывая проявления законов Менделя, сцепления генов, сцепления с полом, нарушения сцепления генов (кроссинговер), неполного доминирования.
Пример решения задачи из демоверсии 2021 года
Условие задачи:
У уток признаки хохлатости и качества оперения аутосомные несцепленные. В гомозиготном доминантном состоянии ген хохлатости вызывает гибель эмбрионов. В скрещивании хохлатых с нормальным оперением уток и хохлатых с нормальным оперением селезней часть потомства получилась без хохолка и с шелковистым оперением. При скрещивании полученных в первом поколении хохлатых уток с нормальным оперением (гомозиготных по гену качества оперения) и селезней с таким же генотипом получилось две фенотипические группы потомков. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы полученного потомства в первом и во втором скрещиваниях. Определите и поясните фенотипическое расщепление в первом и во втором скрещиваниях.
Внимательное чтение задачи:
Признаки хохлатости и качества оперения аутосомные – наследуются в обычных хромосомах (не в половых Х и Y хромосомах).
Признаки хохлатости и качества оперения несцепленные – образование гамет будет происходить независимо для каждого признака. В гомозиготном доминантном состоянии ген хохлатости вызывает гибель эмбрионов – при получении гомозигот по признаку хохлатости, такие особи не указываются в решении.
В скрещивании хохлатых с нормальным оперением уток и хохлатых с нормальным оперением селезней часть потомства получилась без хохолка и с шелковистым оперением – наличие в потомстве лишь части особей без хохолка и с шелковистым оперением говорит о гетерозиготности родителей, а значит родители имеют проявление доминантных признаков.
Наличие хохолка – доминантый признак, обозначим его как А. Отсутствие хохолка – рецессивный признак, обозначим его как а.
Нормальное оперение – доминантый признак, обозначим его как В.
Шелковистое оперение – рецессивный признак, обозначим его как b.
Тогда можем записать скрещивание родителей:
P: ♀ AaBb × ♂ AaBb
хохлатые хохлатые
нормальное нормальное
оперение оперение
Теперь разберемся с гаметами. Из каждой пары аллельных генов в гаметы попадает одна аллель (буква):
G: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
Для получения потомков построим решетку Пеннета и подпишем фенотипы:
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
Гибель
AABb
Гибель
AaBB
хохлатые
нормальное
оперение
AaBb
хохлатые
нормальное
оперение
Ab
AABb
Гибель
AAbb
Гибель
AaBb
хохлатые
нормальное
оперение
Aabb
хохлатые
шелковистое
оперение
aB
AaBB
хохлатые
нормальное
оперение
AaBb
хохлатые
нормальное
оперение
aaBB
не хохлатые
нормальное
оперение
aaBb
не хохлатые
нормальное
оперение
ab
AaBb
хохлатые
нормальное
оперение
Aabb
хохлатые
шелковистое
оперение
aaBb
не хохлатые
нормальное
оперение
aabb
не хохлатые
шелковое оперение
В итоге запишем потомство:
F1: 1 аabb – не хохлатые с шелковистым оперением
6 (2AaBВ, 4АаВb) – хохлатые с нормальным оперением
2 Aabb – хохлатые с шелковистым оперением
3 (1ааВВ, 2ааВb) – не хохлатые с нормальным оперением
При скрещивании полученных в первом поколении хохлатых уток с нормальным оперением (гомозиготных по гену качества оперения) и селезней с таким же генотипом получилось две фенотипические группы потомков – берем гомозиготных уток по качеству оперения с нормальными перьями (то есть, ВВ). Это могут быть только гетерогизоты по признаку хохлатости (Аа), так как гомозиготы погибли (АА – гибель).
Запишем второе скрещивание и проделаем те же действия, что и в предыдущем скрещивании. В данном случае можно обойтись без решетки Пеннета:
P: ♀ AaBB × ♂ AaBB
хохлатые хохлатые
нормальное нормальное
оперение оперение
G: AB, aB AB, aB
F1: 2 АаВВ – хохлатые с нормальным оперением
1 ааВВ – не хохлатые с нормальным оперением
1 AABB – гибель
Отвечаем на вопросы задачи:
Определите и поясните фенотипическое расщепление в первом и во втором скрещиваниях.
Начнем с первого скрещивания:
Фенотипическое расщепление 1:6:2:3, так как особи с генотипами AABB, AABb (таких особи 2), AAbb – погибают.
Второе скрещивание:
Фенотипическое расщепление 2:1, так как особи с генотипом AABB – погибают.
В данной задаче мы:
Верно определили генотипы и фенотипы родителей и потомства
Записали результаты обоих скрещиваний
Верно ответили и аргументировали ответы на вопросы задачи.
За это мы получаем высший балл – 3 первичных балла.